Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas
INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Arg...
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| Language: | Spanish |
| Published: |
Ministerio de Salud
2021-02-01
|
| Series: | Revista Argentina de Salud Pública |
| Online Access: | http://rasp.msal.gov.ar/rasp/articulos/vol13/AO_Bruquee31.pdf |
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|---|---|
| author | Marisol Delea Soledad Massara Carlos David Bruque Lucía Daniela Espeche Melisa Ivana Taboas Pablo Barbero María Paz Bidondo Rosa Liascovich Boris Groisman Viviana Cosentino Celeste Martinoli Lilian Furforo Mónica Ritler Emilio Kolomenski Jaen Oliveri Paloma Brun Sandra Rozental Liliana Beatriz Dain |
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| description | INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo |
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| publishDate | 2021-02-01 |
| publisher | Ministerio de Salud |
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| spelling | doaj.art-ba1122a840d348e9829ccd12849bc8ff2022-12-21T20:16:51ZspaMinisterio de SaludRevista Argentina de Salud Pública1852-87241853-810X2021-02-011318Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas Marisol Delea0Soledad Massara1Carlos David Bruque2Lucía Daniela Espeche3Melisa Ivana Taboas4Pablo Barbero5 María Paz Bidondo6Rosa Liascovich7 Boris Groisman8Viviana Cosentino9 Celeste Martinoli10Lilian Furforo11Mónica Ritler12Emilio Kolomenski13Jaen Oliveri14Paloma Brun15Sandra Rozental16Liliana Beatriz Dain17Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Hospital Gandulfo, Provincia de Buenos Aires, Argentina Hospital de Niños “Sor María Ludovica”, Provincia de Buenos Aires, Argentina Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Hospital Materno Infantil “Dr. Ramón Sardá”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Hospital Materno Infantil “Dr. Ramón Sardá”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmohttp://rasp.msal.gov.ar/rasp/articulos/vol13/AO_Bruquee31.pdf |
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