Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (SMRKH): presentación de dos casos clínicos y revisión de la literatura - Adriana Lema Izquierdo; Sebastian Quintero Montealegre (Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2017)
Antecedentes: El síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser es una entidad que se presenta en 1 por cada 4.500-5.000 nacidos vivos y se caracteriza por cursar con amenorrea primaria en una paciente con desarrollo sexual secundario normal y un cariotipo 46 XX normal. Resumen del caso: Se presentan dos casos de dos niñas, la primera de 14 años que consulta por amenorrea y la segunda de 10 años de edad, que consultó por cistitis y sinequias de labios mayores. Posteriormente, en los estudios imaginológicos se evidencian anomalías en los genitales internos, como ausencia de útero y anomalías en las trompas uterinas y 2/3 superiores de la vagina. Conclusión: El SMRKH es una entidad que debe sospecharse en las pacientes que cursen con amenorrea primaria y un desarrollo sexual secundario normal, con cariotipo 46 XX, perfil hormonal normal y en donde las imágenes diagnósticas, la ecografía, en menor grado, y principalmente la resonancia magnética serán de gran ayuda para confirmar el diagnóstico.