Variații cromozomiale la bărbații infertili.
Introducere: Infertilitatea masculină prezintă etiologie heterogenă, cel mai frecvent fiind cauzată de tulburările de spermatogeneză. Cele mai comune cauze genetice la bărbații cu spermograma sever afectată sunt anomaliile cromozomiale. Obiectiv: Studierea variațiilor cromozomiale la bărbații infert...
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Academy of Sciences of Moldova
2020-10-01
|
| Series: | Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei: Ştiinţe Medicale |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://bulmed.md/bulmed/article/view/3250 |
| _version_ | 1797953007071002624 |
|---|---|
| author | Stela Racoviță Svetlana Capcelea Veaceslav Moşin Elena Halabudenco Ana Mişina Tatiana Samoilenco Svetlana Hadjiu Mariana Sprincean |
| author_facet | Stela Racoviță Svetlana Capcelea Veaceslav Moşin Elena Halabudenco Ana Mişina Tatiana Samoilenco Svetlana Hadjiu Mariana Sprincean |
| author_sort | Stela Racoviță |
| collection | DOAJ |
| description | Introducere: Infertilitatea masculină prezintă etiologie heterogenă, cel mai frecvent fiind cauzată de tulburările de spermatogeneză. Cele mai comune cauze genetice la bărbații cu spermograma sever afectată sunt anomaliile cromozomiale. Obiectiv: Studierea variațiilor cromozomiale la bărbații infertili pentru confirmarea importanței investigării citogenetice a bărbaților cu spermograma sever afectată. Materiale şi metode: Cercetarea prezintă un studiu descriptiv prospectiv pe un lot de 1432 de bărbați infertili, din populația Republicii Moldova pe parcursul anilor 2017-2018. La toți pacienții a fost efectuată spermograma. La 44 pacienți cu spermograma sever afectată au fost investigați citogenetic prin tehnica clasică de marcaj G. Pentru raportarea rezultatelor a fost utilizată nomenclatura conform ISCN (International System of Cytogenetic Nomenclature) 2016. Rezultate: Din numărul total de 1432 de bărbați investigați 766 (53,5%) au prezentat valori normale ale materialului seminal - normozoospermie și 666 (46,5%) au prezentat tulburări de spermatogeneză. Din numărul total de 44 bărbați infertili cu spermograma sever afectată, 33 au prezentat cariotip normal 46, XY (75%) și 11 (25%) au prezentat variații de număr sau structură a cromozomilor. 8 pacienți (18%) au prezentat variații în cromozomii sexuali X sau Y, iar 3 pacienți (8%) variații ale cromozomilor autozomi. Concluzie: Ponderea anomaliilor cromozomiale identificate în lotul bărbaților infertili cu spermograma sever afectată a fost de 25%. Investigarea citogenetică este importantă pentru diagnosticul etiologic, managementul şi sfatul genetic acordat cuplurilor cu probleme de infertilitate inclusiv, candidate la tehnicile de reproducere asistată. |
| first_indexed | 2024-04-10T22:56:09Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-ba61fd0b58f84455bbe9c449fc2c91cb |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1857-0011 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-10T22:56:09Z |
| publishDate | 2020-10-01 |
| publisher | Academy of Sciences of Moldova |
| record_format | Article |
| series | Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei: Ştiinţe Medicale |
| spelling | doaj.art-ba61fd0b58f84455bbe9c449fc2c91cb2023-01-14T11:55:57ZengAcademy of Sciences of MoldovaBuletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei: Ştiinţe Medicale1857-00112020-10-0167378823250Variații cromozomiale la bărbații infertili.Stela RacovițăSvetlana CapceleaVeaceslav MoşinElena HalabudencoAna MişinaTatiana SamoilencoSvetlana HadjiuMariana SprinceanIntroducere: Infertilitatea masculină prezintă etiologie heterogenă, cel mai frecvent fiind cauzată de tulburările de spermatogeneză. Cele mai comune cauze genetice la bărbații cu spermograma sever afectată sunt anomaliile cromozomiale. Obiectiv: Studierea variațiilor cromozomiale la bărbații infertili pentru confirmarea importanței investigării citogenetice a bărbaților cu spermograma sever afectată. Materiale şi metode: Cercetarea prezintă un studiu descriptiv prospectiv pe un lot de 1432 de bărbați infertili, din populația Republicii Moldova pe parcursul anilor 2017-2018. La toți pacienții a fost efectuată spermograma. La 44 pacienți cu spermograma sever afectată au fost investigați citogenetic prin tehnica clasică de marcaj G. Pentru raportarea rezultatelor a fost utilizată nomenclatura conform ISCN (International System of Cytogenetic Nomenclature) 2016. Rezultate: Din numărul total de 1432 de bărbați investigați 766 (53,5%) au prezentat valori normale ale materialului seminal - normozoospermie și 666 (46,5%) au prezentat tulburări de spermatogeneză. Din numărul total de 44 bărbați infertili cu spermograma sever afectată, 33 au prezentat cariotip normal 46, XY (75%) și 11 (25%) au prezentat variații de număr sau structură a cromozomilor. 8 pacienți (18%) au prezentat variații în cromozomii sexuali X sau Y, iar 3 pacienți (8%) variații ale cromozomilor autozomi. Concluzie: Ponderea anomaliilor cromozomiale identificate în lotul bărbaților infertili cu spermograma sever afectată a fost de 25%. Investigarea citogenetică este importantă pentru diagnosticul etiologic, managementul şi sfatul genetic acordat cuplurilor cu probleme de infertilitate inclusiv, candidate la tehnicile de reproducere asistată.https://bulmed.md/bulmed/article/view/3250variații cromozomialebărbaţiinfertilitate |
| spellingShingle | Stela Racoviță Svetlana Capcelea Veaceslav Moşin Elena Halabudenco Ana Mişina Tatiana Samoilenco Svetlana Hadjiu Mariana Sprincean Variații cromozomiale la bărbații infertili. Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei: Ştiinţe Medicale variații cromozomiale bărbaţi infertilitate |
| title | Variații cromozomiale la bărbații infertili. |
| title_full | Variații cromozomiale la bărbații infertili. |
| title_fullStr | Variații cromozomiale la bărbații infertili. |
| title_full_unstemmed | Variații cromozomiale la bărbații infertili. |
| title_short | Variații cromozomiale la bărbații infertili. |
| title_sort | variatii cromozomiale la barbatii infertili |
| topic | variații cromozomiale bărbaţi infertilitate |
| url | https://bulmed.md/bulmed/article/view/3250 |
| work_keys_str_mv | AT stelaracovita variatiicromozomialelabarbatiiinfertili AT svetlanacapcelea variatiicromozomialelabarbatiiinfertili AT veaceslavmosin variatiicromozomialelabarbatiiinfertili AT elenahalabudenco variatiicromozomialelabarbatiiinfertili AT anamisina variatiicromozomialelabarbatiiinfertili AT tatianasamoilenco variatiicromozomialelabarbatiiinfertili AT svetlanahadjiu variatiicromozomialelabarbatiiinfertili AT marianasprincean variatiicromozomialelabarbatiiinfertili |