Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de v...
| Main Authors: | , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidade de São Paulo
2000-02-01
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| Series: | Revista de Saúde Pública |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016&lng=en&tlng=en |
| Summary: | A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto. |
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| ISSN: | 1518-8787 |