Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci
Wstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych. U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Medical Communications Sp. z o.o.
2009-12-01
|
| Series: | Pediatria i Medycyna Rodzinna |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2009-vol-5-no-4/wartosc-badania-klinicznego-oraz-parametrow-echokardiograficznych-dla-trafnosci-rozpoznania-zespolu-marfana-u-dzieci?aid=479 |
| _version_ | 1831524820610711552 |
|---|---|
| author | Lesław Szydłowski Katarzyna Pucicka-Hoffmann Jolanta Smoleńska-Petelenz Joanna Krzystolik-Ładzińska |
| author_facet | Lesław Szydłowski Katarzyna Pucicka-Hoffmann Jolanta Smoleńska-Petelenz Joanna Krzystolik-Ładzińska |
| author_sort | Lesław Szydłowski |
| collection | DOAJ |
| description | Wstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1
(FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych.
U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego
i w narządzie wzroku. Rozpoznanie najczęściej ustalane jest na podstawie objawów klinicznych. Materiał
i metoda: Badaniem objęto 8 dzieci (5 chłopców i 3 dziewczynki) w wieku od 9 do 17 lat, hospitalizowanych
w Klinice Kardiologii Dziecięcej w Katowicach. Diagnozę zespołu Marfana postawiono na podstawie
badania klinicznego i molekularnego. Diagnostykę kliniczną i wywiad rodzinny przeprowadzono w oparciu
o kryteria Ghent. U pacjentów przeprowadzono badania molekularne w kierunku mutacji genu FBN1.
Mutację oceniano metodą DHPLC w zakresie wszystkich 65 eksonów i przyległych intronów tego genu,
następnie wykonano dokładne sekwencjonowanie nieprawidłowych fragmentów. Na przeprowadzenie
badań uzyskano zgodę rodziców i zgodę Komisji Etycznej przy Śląskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki:
Wszyscy nasi pacjenci prezentowali pełnoobjawowy zespół Marfana, u nikogo nie stwierdzono zmian
w okresie noworodkowym. Czworo z nich, w tym troje rodzeństwa, miało dodatni wywiad rodzinny.
U czworga dzieci badaniem molekularnym wykryto mutację patogenną, a u pozostałych czworga mutację
prawdopodobnie patogenną zespołu Marfana. Wnioski: Rozpoznanie zespołu Marfana u dzieci na podstawie
klasyfikacji Ghent wykazuje zgodność z wynikami badań molekularnych. Badania molekularne ze
względu na ich trudną dostępność i wysoką cenę nie zawsze są konieczne do ustalenia rozpoznania. |
| first_indexed | 2024-12-16T15:38:59Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-bb5f1e6d85464877a8bdb6156f840a3c |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1734-1531 2451-0742 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-16T15:38:59Z |
| publishDate | 2009-12-01 |
| publisher | Medical Communications Sp. z o.o. |
| record_format | Article |
| series | Pediatria i Medycyna Rodzinna |
| spelling | doaj.art-bb5f1e6d85464877a8bdb6156f840a3c2022-12-21T22:26:04ZengMedical Communications Sp. z o.o.Pediatria i Medycyna Rodzinna1734-15312451-07422009-12-0154264270Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieciLesław Szydłowski0Katarzyna Pucicka-Hoffmann1Jolanta Smoleńska-Petelenz2Joanna Krzystolik-Ładzińska3Katedra i Klinika Kardiologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Lesław SzydłowskiNiepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej „DANMED”, ul. Kołodzieja 42A, 40-749 Katowice. Kierownik Zakładu: dr n. med. Danuta WybraniecKatedra i Klinika Kardiologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Lesław SzydłowskiKatedra i Klinika Kardiologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Lesław SzydłowskiWstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych. U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego i w narządzie wzroku. Rozpoznanie najczęściej ustalane jest na podstawie objawów klinicznych. Materiał i metoda: Badaniem objęto 8 dzieci (5 chłopców i 3 dziewczynki) w wieku od 9 do 17 lat, hospitalizowanych w Klinice Kardiologii Dziecięcej w Katowicach. Diagnozę zespołu Marfana postawiono na podstawie badania klinicznego i molekularnego. Diagnostykę kliniczną i wywiad rodzinny przeprowadzono w oparciu o kryteria Ghent. U pacjentów przeprowadzono badania molekularne w kierunku mutacji genu FBN1. Mutację oceniano metodą DHPLC w zakresie wszystkich 65 eksonów i przyległych intronów tego genu, następnie wykonano dokładne sekwencjonowanie nieprawidłowych fragmentów. Na przeprowadzenie badań uzyskano zgodę rodziców i zgodę Komisji Etycznej przy Śląskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki: Wszyscy nasi pacjenci prezentowali pełnoobjawowy zespół Marfana, u nikogo nie stwierdzono zmian w okresie noworodkowym. Czworo z nich, w tym troje rodzeństwa, miało dodatni wywiad rodzinny. U czworga dzieci badaniem molekularnym wykryto mutację patogenną, a u pozostałych czworga mutację prawdopodobnie patogenną zespołu Marfana. Wnioski: Rozpoznanie zespołu Marfana u dzieci na podstawie klasyfikacji Ghent wykazuje zgodność z wynikami badań molekularnych. Badania molekularne ze względu na ich trudną dostępność i wysoką cenę nie zawsze są konieczne do ustalenia rozpoznania.http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2009-vol-5-no-4/wartosc-badania-klinicznego-oraz-parametrow-echokardiograficznych-dla-trafnosci-rozpoznania-zespolu-marfana-u-dzieci?aid=479zespół Marfanadzieciklasyfikacja Ghentdiagnostyka molekularna |
| spellingShingle | Lesław Szydłowski Katarzyna Pucicka-Hoffmann Jolanta Smoleńska-Petelenz Joanna Krzystolik-Ładzińska Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci Pediatria i Medycyna Rodzinna zespół Marfana dzieci klasyfikacja Ghent diagnostyka molekularna |
| title | Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci |
| title_full | Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci |
| title_fullStr | Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci |
| title_full_unstemmed | Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci |
| title_short | Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci |
| title_sort | wartosc badania klinicznego oraz parametrow echokardiograficznych dla trafnosci rozpoznania zespolu marfana u dzieci |
| topic | zespół Marfana dzieci klasyfikacja Ghent diagnostyka molekularna |
| url | http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2009-vol-5-no-4/wartosc-badania-klinicznego-oraz-parametrow-echokardiograficznych-dla-trafnosci-rozpoznania-zespolu-marfana-u-dzieci?aid=479 |
| work_keys_str_mv | AT lesławszydłowski wartoscbadaniaklinicznegoorazparametrowechokardiograficznychdlatrafnoscirozpoznaniazespołumarfanaudzieci AT katarzynapucickahoffmann wartoscbadaniaklinicznegoorazparametrowechokardiograficznychdlatrafnoscirozpoznaniazespołumarfanaudzieci AT jolantasmolenskapetelenz wartoscbadaniaklinicznegoorazparametrowechokardiograficznychdlatrafnoscirozpoznaniazespołumarfanaudzieci AT joannakrzystolikładzinska wartoscbadaniaklinicznegoorazparametrowechokardiograficznychdlatrafnoscirozpoznaniazespołumarfanaudzieci |