Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci

Wstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych. U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Lesław Szydłowski, Katarzyna Pucicka-Hoffmann, Jolanta Smoleńska-Petelenz, Joanna Krzystolik-Ładzińska
Format: Article
Language:English
Published: Medical Communications Sp. z o.o. 2009-12-01
Series:Pediatria i Medycyna Rodzinna
Subjects:
Online Access:http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2009-vol-5-no-4/wartosc-badania-klinicznego-oraz-parametrow-echokardiograficznych-dla-trafnosci-rozpoznania-zespolu-marfana-u-dzieci?aid=479