Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante
Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas...
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Editorial Ciencias Médicas
1998-06-01
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| Series: | Revista Cubana de Medicina |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75231998000200003 |
| Summary: | Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.<br>It was decided to created an automated genetic registry of the autosomal dominant polycystio kidney disease, taking into account that it is a common phenomenon and that there is a national program for its attention. A methodology developed by the authors was used to enable the study and systematic follow-up of many families and their genetic attention. The clinical, genetic and epidemiological characterization of 111 families was attained during the first three years and the feasibility of the methodology was proved. 2 870 affected patients or at risk received genetic counseling and follow-up. Several investigations were designed to improve their attention and follow-up. |
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| ISSN: | 0034-7523 1561-302X |