The growing importance of CNVs: new insights for detection and clinical interpretation

Differences between genomes can be due to single nucleotide variants, translocations, inversions and copy number variants (CNVs, gain or loss of DNA). The latter can range from sub-microscopic events to complete chromosomal aneuploidies. Small CNVs are often benign but those larger than 500kb are st...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Armand eValsesia, Aurélien eMace, Sébastien eJacquemont, Jacques S Beckmann, Zoltán eKutalik
Định dạng: Bài viết
Ngôn ngữ:English
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2013-05-01
Loạt:Frontiers in Genetics
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:http://journal.frontiersin.org/Journal/10.3389/fgene.2013.00092/full