Pseudoxantoma Elástico: Relato de Caso
Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, com defeito molecular no gene ABCC6. Esta disfunção acarreta acúmulo de cálcio nos tecidos ocasionando degenerescência das fibras elásticas, principalmente do globo ocular, do sistema cardiovascular, e da pele. Apresen...
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| Published: |
Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
2017-04-01
|
| Series: | Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia |
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| author | Maria Fernanda Gomes Vinícius Broseghini Pinto Gabrielli Saab Oliveira de Caprio Isabella Lemos Baltazar |
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| description | Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, com defeito molecular no gene ABCC6. Esta disfunção acarreta acúmulo de cálcio nos tecidos ocasionando degenerescência das fibras elásticas, principalmente do globo ocular, do sistema cardiovascular, e da pele. Apresenta-se nesse relato o caso de um paciente de 61 anos com PXE, com diminuição da acuidade visual há 5 anos e pápulas amareladas, assintomáticas, nas axilas e pescoço há 30 anos. |
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| publishDate | 2017-04-01 |
| publisher | Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia |
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| series | Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia |
| spelling | doaj.art-c5b9b91daa3a4767b756a93c726e272e2022-12-21T19:13:47ZengSociedade Portuguesa de Dermatologia e VenereologiaRevista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia2182-23952182-24092017-04-0175110.29021/spdv.75.1.725Pseudoxantoma Elástico: Relato de CasoMaria Fernanda Gomes0Vinícius Broseghini Pinto1Gabrielli Saab Oliveira de Caprio2Isabella Lemos Baltazar3Médica Residente/Resident, Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Heliópolis, São Paulo, BrasilMédico Residente/Resident, Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Heliópolis, São Paulo, BrasilMédico Residente/Resident, Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Heliópolis, São Paulo, BrasilMédica Fellow/Consultant, Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Heliópolis, São Paulo, BrasilPseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, com defeito molecular no gene ABCC6. Esta disfunção acarreta acúmulo de cálcio nos tecidos ocasionando degenerescência das fibras elásticas, principalmente do globo ocular, do sistema cardiovascular, e da pele. Apresenta-se nesse relato o caso de um paciente de 61 anos com PXE, com diminuição da acuidade visual há 5 anos e pápulas amareladas, assintomáticas, nas axilas e pescoço há 30 anos.https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/725CalcinoseEstrias AngióidesProteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos/genéticaPseudoxantoma Elástico Pele |
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