Co-expression of the CBFβ-MYH11 and BCR-ABL fusion genes in chronic myeloid leukaemia / Coexistenţa genelor de fuziune CBFβ-MYH11 şi BCR-ABL în leucemia mieloidă cronică - Popescu Roxana; Dăscălescu Angela; Dănăilă Cătălin; Ghiorghiu Doramina; Zlei Mihaela; Ivanov Anca; Sireteanu Adriana; Gorduza Eusebiu Vlad; Azoicăi Doina (Romanian Journal of Laboratory Medicine, 2015)
Coexistenţa t(9;22) şi a inv(16) a fost descrisă într-un număr limitat de cazuri de LMC, LAM de novo sau LAM post chimioterapie. Raportăm un pacient cu LMC care a prezentat atât inversie de 16 cât şi cromozom Philadelphia şi care a evoluat spre criză blastică sub tratament cu Imatinib. Diagnosicul de laborator şi monitorizarea s-a realizat prin citometrie în flux, citogenetică convenţională şi tehnici de genetică moleculară. Inv(16), detectată prin cariotipare în clona Philadelphia pozitivă la momentul transformării blastice, a fost evaluată retrospective prin metoda real-time PCR, şi s-a dovedit a fi fost prezentă încă de la diagnostic. Biopsia de măduvă osoasă, efectuată în faza blastică a LMC, a confirmat prezenţa blaştilor aparţinând liniei mieloide, cu indicii de diferenţiere monocitoidă, frecvent asociată cu inv (16). De asemenea, cazul a asociat şi mutaţia F359V în domeniul kinazic al ABL, care determină rezistenţă intermediară la Imatinib şi Nilotinib, ceea ce a impus schimbarea terapiei cu Dasatinib. În cazul prezentat evoluţia a fost progresivă, urmată de deces ca urmare a lipsei de răspuns la inhibitorii de tirozin kinază, la 18 luni de la diagnosticare. Coexistenţa t(9; 22) şi inv(16) în LMC pare a fi asociată cu o evoluţie clinică agresivă şi rezistenţă la terapia cu inhibitori de tirozin kinază. Având în vedere numărul foarte mic de cazuri descrise în literatura de specialitate, deciziile terapeutice în cazul pacienţilor care prezintă aceste anomalii sunt încă dificile