| Summary: | A Síndrome de Bernard Soulier é uma condição hereditária rara, caracterizada por uma deficiência qualitativa e quantitativa das glicoproteínas de adesão plaquetária, resultando em plaquetas disfuncionais e consequente distúrbio de hemostasia. Apresenta-se clinicamente com sangramentos recorrentes como epistaxes, menorragia, melena e sangramento gengival, que podem levar a complicações graves. Este relato de caso descreve o atendimento de uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Bernard Soulier em um Hospital Público no Oeste do Paraná. Relato do caso: LKSS, paciente do sexo feminino, 21 anos, deu entrada no pronto socorro do HUOP com queixa de epistaxe de moderada intensidade, a qual havia sido controlada com o uso de ácido tranexâmico, um agente hemostático. Ao exame físico, a paciente estava hemodinamicamente estável, apresentando um tampão nasal na narina esquerda, que havia sido inserido antes da sua chegada à emergência. Negou comorbidades e uso de medicações, exceto o uso de ácido tranexâmico para controlar as crises de sangramento e anticoncepcional injetável, que era administrada mensalmente. A avaliação inicial mostrou os demais dados vitais dentro dos limites da normalidade. O eritrograma apresentou 5,14 milhões/mm3 de eritrócitos; hemoglobina de 12,7 g/dL; VCM 71,8 fL; HCM 24,2 pg; CHCM de 34,1 pg e RDW de 14,3%, indicando a presença de microcitose e hipocromia moderada. O coagulograma revelou resultados normais, enquanto o plaquetograma apresentou 34.000/mm3 de plaquetas contando com anisocitose plaquetária discreta e presença de macroplaquetas moderada., corroborando com o distúrbio hematológico existente. A paciente permaneceu com o tampão nasal por 24 horas, seguindo as orientações da equipe de otorrinolaringologia, para evitar a recorrência do sangramento nasal. Durante esse período, foi realizada uma vigilância constante do sangramento e da pressão arterial, e não foram observados eventos adversos significativos. Após a remoção do tampão nasal e a estabilização do sangramento, a paciente recebeu alta hospitalar com recomendações para acompanhamento ambulatorial. A Síndrome de Bernard Soulier é uma doença hereditária rara, de característica autossômica recessiva, causada pela deficiência do complexo glicoproteico GP-Ib-IX-V na superfície das plaquetas. Esse complexo é crucial para a adesão plaquetária ao endotélio lesado, etapa essencial para a formação do tampão plaquetário e, consequentemente, para o controle do sangramento. Os principais sinais clínicos desta condição incluem sangramentos espontâneos ou após traumas mínimos, como a epistaxe apresentada pela paciente em questão. Os exames laboratoriais revelam trombocitopenia moderada a grave, associada a anormalidades morfológicas das plaquetas, como anisocitose e macroplaquetas. A terapêutica para a síndrome baseia-se no tratamento dos sangramentos agudos e na prevenção de eventos hemorrágicos, além do acompanhamento hematológico. O diagnóstico precoce e a abordagem multidisciplinar são cruciais para o manejo adequado dessa síndrome rara. O controle dos sangramentos e a prevenção de complicações hemorrágicas são os principais objetivos no cuidado desses pacientes. Por meio de acompanhamento contínuo e tratamento adequado, espera-se que a paciente possa ter uma melhor qualidade de vida e evitar complicações graves associadas à Síndrome de Bernard Soulier.
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