Acidosis tubular renal distal. Serie de casos y revisión narrativa
La acidosis tubular renal distal es causada por un defecto en la excreción de iones de hidrogeno a nivel tubular distal, lo que aumenta el pH de la orina y disminuye el pH plasmático; esta es una enfermedad con varias manifestaciones clínicas asociadas. En este artículo se hace una revisión profund...
| 主要な著者: | , , , |
|---|---|
| フォーマット: | 論文 |
| 言語: | English |
| 出版事項: |
Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial
2020-01-01
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| シリーズ: | Revista Colombiana de Nefrología |
| 主題: | |
| オンライン･アクセス: | https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/355 |
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| author | Juan Sebastián Frías Ordoñez José Augusto Urrego Díaz Carlos Javier Lozano Triana Guillermo Landinez Millán |
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| author_sort | Juan Sebastián Frías Ordoñez |
| collection | DOAJ |
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La acidosis tubular renal distal es causada por un defecto en la excreción de iones de hidrogeno a nivel tubular distal, lo que aumenta el pH de la orina y disminuye el pH plasmático; esta es una enfermedad con varias manifestaciones clínicas asociadas. En este artículo se hace una revisión profunda sobre la acidosis tubular renal distal y se presenta el caso de tres hermanos (dos hombres y una mujer) con la entidad, siendo este uno de los primeros casos familiares reportados en Colombia. Los tres pacientes recibieron el diagnóstico durante el período de lactancia, presentaron nefrocalcinosis y tuvieron buena respuesta a la terapia con álcali iniciada de forma temprana, logrando eventualmente su suspensión. De manera curiosa, uno de los pacientes también presentó deficiencia de mevalonato quinasa con hiperinmunoglobulinemia D, una alteración no descrita con anterioridad. Esta asociación y la aparente falta de necesidad de continuar el manejo con álcali son atípicas a la luz del conocimiento actual, mereciendo especial consideración.
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| first_indexed | 2024-03-12T12:43:47Z |
| format | Article |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2500-5006 |
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| publishDate | 2020-01-01 |
| publisher | Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial |
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| series | Revista Colombiana de Nefrología |
| spelling | doaj.art-c9080927e261450db7bccf1b0a86fe5f2023-08-28T23:42:34ZengAsociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión ArterialRevista Colombiana de Nefrología2500-50062020-01-017110.22265/acnef.7.1.355Acidosis tubular renal distal. Serie de casos y revisión narrativaJuan Sebastián Frías Ordoñez0José Augusto Urrego Díaz1Carlos Javier Lozano Triana2Guillermo Landinez Millán3Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Sede Bogotá, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C., Colombia.Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Sede Bogotá, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C., Colombia.Servicio de Medicina Interna, Fundación Hospital Pediátrico de la Misericordia, Bogotá D.C., Colombia; Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Sede Bogotá, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C., Colombia.Servicio de Medicina Interna, Fundación Hospital Pediátrico de la Misericordia, Bogotá D.C., Colombia. Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Sede Bogotá, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C., Colombia. La acidosis tubular renal distal es causada por un defecto en la excreción de iones de hidrogeno a nivel tubular distal, lo que aumenta el pH de la orina y disminuye el pH plasmático; esta es una enfermedad con varias manifestaciones clínicas asociadas. En este artículo se hace una revisión profunda sobre la acidosis tubular renal distal y se presenta el caso de tres hermanos (dos hombres y una mujer) con la entidad, siendo este uno de los primeros casos familiares reportados en Colombia. Los tres pacientes recibieron el diagnóstico durante el período de lactancia, presentaron nefrocalcinosis y tuvieron buena respuesta a la terapia con álcali iniciada de forma temprana, logrando eventualmente su suspensión. De manera curiosa, uno de los pacientes también presentó deficiencia de mevalonato quinasa con hiperinmunoglobulinemia D, una alteración no descrita con anterioridad. Esta asociación y la aparente falta de necesidad de continuar el manejo con álcali son atípicas a la luz del conocimiento actual, mereciendo especial consideración. https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/355acidosis tubular renal, nefrocalcinosis, genética, túbulos renales distales, enfermedades raras. |
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