Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos
INTRODUCCIÓN: la adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad peroxisomal causada por un defecto en el gen ABCD1, el cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de cadena larga. La clínica se caracte...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Asociación Colombiana de Neurología
2005-12-01
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| Series: | Acta Neurológica Colombiana |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1719 |
| Summary: | INTRODUCCIÓN: la adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad peroxisomal causada por un defecto en el gen ABCD1, el cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia adrenal.
OBJETIVO: presentar los hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos de ocho pacientes con esta afección.
MATERIAL Y MÉTODOS: Entre 25 pacientes atendidos en el Instituto de errores Innatos del Metabolismo entre 200-2004; se identificaron mediante valoración neuropediátrica, resonancia magnética cerebral y estudios bioquímicos de arilsultafatasa y hexosaminidasa, ocho casos de adrenoleucodistrofia ligada al X. En todos los casos se realizo determinación de niveles de ácidos graso de cadena larga mediante cromatografía de gases y en algunos con espectroscopia de masa.
RESULTADOS: el rango de edad fue 5-26 años, la clínica heterogéna, incluso con un paciente asintomático. Dos pacientes presentaron disfunción adrenal y uno adrenoleucodistrofia.
CONCLUSIONES: este defecto metabólico es de baja prevalencia, clínica diversa y evolución variable. Los estudios metabólicos facilitan la confirmación de los casos y la identificación de los portadores (Acta Neurol Colomb 2005;21:299-305).
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| ISSN: | 0120-8748 2422-4022 |