Encefalopatias Epilépticas Infantis: O Novo Paradigma do Diagnóstico Genético
Introdução: As encefalopatias epilépticas da infância constituem um grupo de patologias de início precoce e prognóstico neurológico reservado. O desenvolvimento das novas técnicas de estudo genético foi responsável pela identificação de novos genes implicados. Nos últimos anos, assistimos a uma rev...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Ordem dos Médicos
2020-06-01
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| Series: | Acta Médica Portuguesa |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/12550 |
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| author | Rita Martins Oana Moldovan Ana Berta Sousa António Levy Sofia Quintas |
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Introdução: As encefalopatias epilépticas da infância constituem um grupo de patologias de início precoce e prognóstico neurológico reservado. O desenvolvimento das novas técnicas de estudo genético foi responsável pela identificação de novos genes implicados. Nos últimos anos, assistimos a uma revolução no seu paradigma diagnóstico. Contudo, actualmente não existem recomendações internacionais consensuais sobre a abordagem à investigação das encefalopatias epilépticas genéticas. Pretendemos discutir o conhecimento actual sobre a arquitectura genética das encefalopatias epilépticas infantis.
Material e Métodos: Realizou-se uma revisão da literatura das encefalopatias epilépticas infantis genéticas e estudos utilizados no seu diagnóstico. Propomos uma abordagem sistematizada através de um algoritmo diagnóstico a utilizar na prática clínica.
Resultados: Inicialmente deve-se determinar o fenótipo do doente com base no tipo de crises, padrão electroencefalográfico e neuroimagem. Nos doentes sem etiologia após resultados de ressonância magnética cranioencefálica, deve-se realizar estudo metabólico apropriado para o diagnóstico prioritário de doenças metabólicas tratáveis. A investigação de outras causas genéticas deve ser considerada, sobretudo perante características fenotípicas sugestivas. Primeiro deve-se realizar a análise de microarray cromossómico, principalmente se existirem alterações dismórficas ou polimalformativas. Se esta for negativa e/ou não existirem elementos físicos distintivos, o próximo passo deve ser realizar os painéis multigénicos ou sequenciação de exoma. Os estudos dirigidos do gene devem ser reservados para quando o fenótipo é indicativo de uma síndrome específica.
Conclusão: A marcha diagnóstica das encefalopatias epilépticas tornou-se complexa com a expansão de conhecimentos genéticos. Este novo paradigma apresenta implicações terapêuticas, prognósticas e de aconselhamento familiar.
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| publishDate | 2020-06-01 |
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| spelling | doaj.art-c9b2c7cd23564e58af81f97a683834622022-12-22T02:32:27ZengOrdem dos MédicosActa Médica Portuguesa0870-399X1646-07582020-06-0133610.20344/amp.125505058Encefalopatias Epilépticas Infantis: O Novo Paradigma do Diagnóstico GenéticoRita Martins0Oana Moldovan1Ana Berta Sousa2António Levy3Sofia Quintas4Serviço de Neurologia. Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca. Amadora.Serviço de Genética Médica. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Norte. Lisboa.Serviço de Genética Médica. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Norte. Lisboa.Unidade de Neuropediatria, Departamento de Pediatria. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Norte. Lisboa.Unidade de Neuropediatria, Departamento de Pediatria. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Norte. Lisboa. Introdução: As encefalopatias epilépticas da infância constituem um grupo de patologias de início precoce e prognóstico neurológico reservado. O desenvolvimento das novas técnicas de estudo genético foi responsável pela identificação de novos genes implicados. Nos últimos anos, assistimos a uma revolução no seu paradigma diagnóstico. Contudo, actualmente não existem recomendações internacionais consensuais sobre a abordagem à investigação das encefalopatias epilépticas genéticas. Pretendemos discutir o conhecimento actual sobre a arquitectura genética das encefalopatias epilépticas infantis. Material e Métodos: Realizou-se uma revisão da literatura das encefalopatias epilépticas infantis genéticas e estudos utilizados no seu diagnóstico. Propomos uma abordagem sistematizada através de um algoritmo diagnóstico a utilizar na prática clínica. Resultados: Inicialmente deve-se determinar o fenótipo do doente com base no tipo de crises, padrão electroencefalográfico e neuroimagem. Nos doentes sem etiologia após resultados de ressonância magnética cranioencefálica, deve-se realizar estudo metabólico apropriado para o diagnóstico prioritário de doenças metabólicas tratáveis. A investigação de outras causas genéticas deve ser considerada, sobretudo perante características fenotípicas sugestivas. Primeiro deve-se realizar a análise de microarray cromossómico, principalmente se existirem alterações dismórficas ou polimalformativas. Se esta for negativa e/ou não existirem elementos físicos distintivos, o próximo passo deve ser realizar os painéis multigénicos ou sequenciação de exoma. Os estudos dirigidos do gene devem ser reservados para quando o fenótipo é indicativo de uma síndrome específica. Conclusão: A marcha diagnóstica das encefalopatias epilépticas tornou-se complexa com a expansão de conhecimentos genéticos. Este novo paradigma apresenta implicações terapêuticas, prognósticas e de aconselhamento familiar. https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/12550CriançaEncefalopatiasEpilepsia/diagnósticoTestes Genéticos |
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