Astrocitoma subependimario de células gigantes asociado a complejo de esclerosis tuberosa: recomendaciones para el diagnóstico oportuno y tratamiento.
RESUMEN El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad genética poco frecuente, autosómica dominante con fenotipo y expresión clínica muy variables. Se caracteriza por alteraciones en la migración, diferenciación y proliferación celulares con formación de múltiples tumores benignos llamados ha...
| Main Authors: | , , , , , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Instituto Nacional de Pediatría
2015-02-01
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| Series: | Acta Pediátrica de México |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/914 |
| Summary: | RESUMEN
El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad genética poco
frecuente, autosómica dominante con fenotipo y expresión clínica muy
variables. Se caracteriza por alteraciones en la migración, diferenciación
y proliferación celulares con formación de múltiples tumores benignos
llamados hamartomas, las cuales afectan principalmente piel, encéfalo,
riñón, ojo, corazón y pulmón. Los astrocitomas subependimarios de
células gigantes son tumores benignos de crecimiento lento y son los
más frecuentes en el sistema nervioso central de los pacientes con
complejo de esclerosis tuberosa.
Actualmente existen medicamentos indicados en pacientes con astrocitomas
subependimarios de células gigantes asociados con complejo de
esclerosis tuberosa y son una alternativa al tratamiento quirúrgico. Su
mecanismo consiste en la inhibición el complejo 1 mTOR, acción que
modula el defecto molecular que ocasiona al complejo de esclerosis
tuberosa. Con su uso se han reportado disminución y estabilización
de angiomiolipomas renales, linfangioleiomiomatosis, angiofibromas
y de astrocitomas subependimarios de células gigantes asociados con
complejo de esclerosis tuberosa. |
|---|---|
| ISSN: | 0186-2391 2395-8235 |