Aмиотрофична латерална склероза – генетични форми с ниска епидемиологична честота и кандидат-гени
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е рядко неврологично заболяване, характеризиращо се с прогресивна дегенерация на централния двигателен неврон (ЦДН) и периферния двигателен неврон (ПДН). Израз на генетичното и клиничното разнообразие на заболяването е наличието на 31 гена и 2 генни локуси, м...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2021-10-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/83 |
| _version_ | 1797640434218958848 |
|---|---|
| author | Teodor Angelov T. Chamova I. Tournev |
| author_facet | Teodor Angelov T. Chamova I. Tournev |
| author_sort | Teodor Angelov |
| collection | DOAJ |
| description |
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е рядко неврологично заболяване, характеризиращо се с прогресивна дегенерация на централния двигателен неврон (ЦДН) и периферния двигателен неврон (ПДН). Израз на генетичното и клиничното разнообразие на заболяването е наличието на 31 гена и 2 генни локуси, мутациите в които водят до развитието на 24 чисти и 11 АЛС-плюс клинико-генетични форми с ниска епидемиологична честота. Характерно за голяма част от тях е фокусирането им в определен географски район, като докладването на отдалечени случаи се свързва с мигрирането на населението през различни исторически епохи. Към момента има научни данни за 12 кандидат-гени с висока степен на достоверност, за които се провеждат задълбочени проучвания.
|
| first_indexed | 2024-03-11T13:30:53Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-ca6e1b7de6ef408794ef35d825b6dce8 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-11T13:30:53Z |
| publishDate | 2021-10-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-ca6e1b7de6ef408794ef35d825b6dce82023-11-02T20:20:29ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222021-10-01222Aмиотрофична латерална склероза – генетични форми с ниска епидемиологична честота и кандидат-гениTeodor Angelov0T. Chamova1I. Tournev2УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е рядко неврологично заболяване, характеризиращо се с прогресивна дегенерация на централния двигателен неврон (ЦДН) и периферния двигателен неврон (ПДН). Израз на генетичното и клиничното разнообразие на заболяването е наличието на 31 гена и 2 генни локуси, мутациите в които водят до развитието на 24 чисти и 11 АЛС-плюс клинико-генетични форми с ниска епидемиологична честота. Характерно за голяма част от тях е фокусирането им в определен географски район, като докладването на отдалечени случаи се свързва с мигрирането на населението през различни исторически епохи. Към момента има научни данни за 12 кандидат-гени с висока степен на достоверност, за които се провеждат задълбочени проучвания. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/83АЛСгенифенотип |
| spellingShingle | Teodor Angelov T. Chamova I. Tournev Aмиотрофична латерална склероза – генетични форми с ниска епидемиологична честота и кандидат-гени Българска неврология АЛС гени фенотип |
| title | Aмиотрофична латерална склероза – генетични форми с ниска епидемиологична честота и кандидат-гени |
| title_full | Aмиотрофична латерална склероза – генетични форми с ниска епидемиологична честота и кандидат-гени |
| title_fullStr | Aмиотрофична латерална склероза – генетични форми с ниска епидемиологична честота и кандидат-гени |
| title_full_unstemmed | Aмиотрофична латерална склероза – генетични форми с ниска епидемиологична честота и кандидат-гени |
| title_short | Aмиотрофична латерална склероза – генетични форми с ниска епидемиологична честота и кандидат-гени |
| title_sort | aмиотрофична латерална склероза генетични форми с ниска епидемиологична честота и кандидат гени |
| topic | АЛС гени фенотип |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/83 |
| work_keys_str_mv | AT teodorangelov amiotrofičnalateralnasklerozagenetičniformisniskaepidemiologičnačestotaikandidatgeni AT tchamova amiotrofičnalateralnasklerozagenetičniformisniskaepidemiologičnačestotaikandidatgeni AT itournev amiotrofičnalateralnasklerozagenetičniformisniskaepidemiologičnačestotaikandidatgeni |