CADASIL – obraz zmian morfologicznych i ich patomechanizm
CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) jest uogólnioną chorobą naczyń związaną z obecnością mutacji w umiejscowionym na chromosomie 19. genie NOTCH 3. Proces patologiczny w CADASIL-u uszkadza wybiórczo małe naczynia krwionośne: głównie t...
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Medical Communications Sp. z o.o.
2011-12-01
|
| Series: | Aktualności Neurologiczne |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2011-vol-11-no-4/cadasil-obraz-zmian-morfologicznych-i-ich-patomechanizm?aid=500 |
| _version_ | 1819268437338226688 |
|---|---|
| author | Dorota Dziewulska |
| author_facet | Dorota Dziewulska |
| author_sort | Dorota Dziewulska |
| collection | DOAJ |
| description | CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) jest uogólnioną
chorobą naczyń związaną z obecnością mutacji w umiejscowionym na chromosomie 19. genie NOTCH 3. Proces patologiczny w CADASIL-u uszkadza wybiórczo małe naczynia krwionośne: głównie tętniczki i małego kalibru tętnice, ale
również naczynia włosowate oraz, chociaż w stosunkowo niewielkim stopniu, małe naczynia żylne. Charakterystycznymi
cechami morfologicznymi choroby są zwyrodnienie i ubytek komórek w ścianie naczyń krwionośnych – miocytów gładkich
w naczyniach tętniczych i pericytów w naczyniach włosowatych – oraz gromadzenie się w ścianie naczyń zewnątrzkomórkowej
domeny receptora Notch 3 i widocznych w mikroskopie elektronowym złogów gęstego osmofilnego materiału
(GOM). Zmiany patologiczne są najbardziej nasilone w naczyniach mózgu i prowadzą do rozległego uszkodzenia
istoty białej oraz nawracających udarów niedokrwiennych o charakterze zatokowym i mikrokrwawień. Pomimo intensywnych
badań stosunkowo niewiele wiadomo na temat patomechanizmu łączącego mutacje NOTCH 3 ze zmianami morfologicznymi
obecnymi w CADASIL-u. Prezentowany poniżej artykuł, będący podsumowaniem aktualnych danych z piśmiennictwa i własnych badań, stanowi próbę odpowiedzi na pytania dotyczące: 1) patomechanizmu obserwowanych w CADASIL-u zmian morfologicznych, a zwłaszcza patomechanizmu ubytku komórek mięśniówki gładkiej naczyń i roli zjawiska anoikis w tym procesie, 2) przyczyn tak selektywnego charakteru procesu patologicznego oraz 3) przyczyn występowania objawów tej genetycznie uwarunkowanej choroby dopiero w wieku dojrzałym. |
| first_indexed | 2024-12-23T21:33:03Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-cb6b681f7a1b4af6aee313c826ebb0d7 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1641-9227 2451-0696 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-23T21:33:03Z |
| publishDate | 2011-12-01 |
| publisher | Medical Communications Sp. z o.o. |
| record_format | Article |
| series | Aktualności Neurologiczne |
| spelling | doaj.art-cb6b681f7a1b4af6aee313c826ebb0d72022-12-21T17:30:24ZengMedical Communications Sp. z o.o.Aktualności Neurologiczne1641-92272451-06962011-12-01114227236CADASIL – obraz zmian morfologicznych i ich patomechanizmDorota Dziewulska0Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny; Zakład Neuropatologii Doświadczalnej i Klinicznej, IMDiK PAN, WarszawaCADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) jest uogólnioną chorobą naczyń związaną z obecnością mutacji w umiejscowionym na chromosomie 19. genie NOTCH 3. Proces patologiczny w CADASIL-u uszkadza wybiórczo małe naczynia krwionośne: głównie tętniczki i małego kalibru tętnice, ale również naczynia włosowate oraz, chociaż w stosunkowo niewielkim stopniu, małe naczynia żylne. Charakterystycznymi cechami morfologicznymi choroby są zwyrodnienie i ubytek komórek w ścianie naczyń krwionośnych – miocytów gładkich w naczyniach tętniczych i pericytów w naczyniach włosowatych – oraz gromadzenie się w ścianie naczyń zewnątrzkomórkowej domeny receptora Notch 3 i widocznych w mikroskopie elektronowym złogów gęstego osmofilnego materiału (GOM). Zmiany patologiczne są najbardziej nasilone w naczyniach mózgu i prowadzą do rozległego uszkodzenia istoty białej oraz nawracających udarów niedokrwiennych o charakterze zatokowym i mikrokrwawień. Pomimo intensywnych badań stosunkowo niewiele wiadomo na temat patomechanizmu łączącego mutacje NOTCH 3 ze zmianami morfologicznymi obecnymi w CADASIL-u. Prezentowany poniżej artykuł, będący podsumowaniem aktualnych danych z piśmiennictwa i własnych badań, stanowi próbę odpowiedzi na pytania dotyczące: 1) patomechanizmu obserwowanych w CADASIL-u zmian morfologicznych, a zwłaszcza patomechanizmu ubytku komórek mięśniówki gładkiej naczyń i roli zjawiska anoikis w tym procesie, 2) przyczyn tak selektywnego charakteru procesu patologicznego oraz 3) przyczyn występowania objawów tej genetycznie uwarunkowanej choroby dopiero w wieku dojrzałym.http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2011-vol-11-no-4/cadasil-obraz-zmian-morfologicznych-i-ich-patomechanizm?aid=500CADASILchoroba małych naczyń mózguGOMleukoencefalopatiaNotch 3 |
| spellingShingle | Dorota Dziewulska CADASIL – obraz zmian morfologicznych i ich patomechanizm Aktualności Neurologiczne CADASIL choroba małych naczyń mózgu GOM leukoencefalopatia Notch 3 |
| title | CADASIL – obraz zmian morfologicznych i ich patomechanizm |
| title_full | CADASIL – obraz zmian morfologicznych i ich patomechanizm |
| title_fullStr | CADASIL – obraz zmian morfologicznych i ich patomechanizm |
| title_full_unstemmed | CADASIL – obraz zmian morfologicznych i ich patomechanizm |
| title_short | CADASIL – obraz zmian morfologicznych i ich patomechanizm |
| title_sort | cadasil obraz zmian morfologicznych i ich patomechanizm |
| topic | CADASIL choroba małych naczyń mózgu GOM leukoencefalopatia Notch 3 |
| url | http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2011-vol-11-no-4/cadasil-obraz-zmian-morfologicznych-i-ich-patomechanizm?aid=500 |
| work_keys_str_mv | AT dorotadziewulska cadasilobrazzmianmorfologicznychiichpatomechanizm |