Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de caso con diagnóstico temprano y propuesta de rehabilitación
La fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética extremadamente rara; se caracteriza por osificación heterotópica espontánea catastrófica, causada por un traumatismo mínimo y por malformación tipo hallux valgus en 95% de los casos. Su prevalencia es de 1 en 2,000,000 de habitantes....
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| Published: |
Instituto Nacional de Pediatría
2017-03-01
|
| Series: | Acta Pediátrica de México |
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| author | D Colmenares-Bonilla B González-Sandoval |
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| description | La fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética extremadamente rara; se caracteriza por osificación heterotópica espontánea catastrófica, causada por un traumatismo mínimo y por malformación tipo hallux valgus en 95% de los casos. Su prevalencia es de 1 en 2,000,000 de habitantes. La mayoría de pacientes son mal diagnosticados en etapas tempranas y es frecuente que sean sometidos a pruebas diagnósticas causando discapacidad importante por limitación del movimiento. En la primera década de vida hay episodios de dolor y edema en tejidos blandos, que precede a la osificación; éstos son precipitados por traumatismos mínimos, inyecciones intramusculares o procedimientos quirúrgicos, entre otras muchas causas. Las osificaciones causan dolor crónico, anquilosis articular, restricción de movimiento, infecciones graves, desnutrición y muerte por insuficiencia respiratoria. Generalmente, estos pacientes son sometidos a procedimientos diagnósticos o terapéuticos que agravan su problema. Presentamos el caso de una paciente de 2.6 años de edad, proveniente de una comunidad rural, que fue diagnosticada tempranamente con este padecimiento y se describen propuestas del tratamiento de rehabilitación. |
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| spelling | doaj.art-cd9571e2f67c4a86a576a2db051dff1c2022-12-22T00:48:28ZspaInstituto Nacional de PediatríaActa Pediátrica de México0186-23912395-82352017-03-0138210110710.18233/APM38No2pp101-10713611021Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de caso con diagnóstico temprano y propuesta de rehabilitaciónD Colmenares-Bonilla0B González-Sandoval1Hospital Regional de Alta Especialidad del Bajío.Medicina de Rehabilitación, Departamento de Medicina y Nutrición, Universidad de Guanajuato.La fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética extremadamente rara; se caracteriza por osificación heterotópica espontánea catastrófica, causada por un traumatismo mínimo y por malformación tipo hallux valgus en 95% de los casos. Su prevalencia es de 1 en 2,000,000 de habitantes. La mayoría de pacientes son mal diagnosticados en etapas tempranas y es frecuente que sean sometidos a pruebas diagnósticas causando discapacidad importante por limitación del movimiento. En la primera década de vida hay episodios de dolor y edema en tejidos blandos, que precede a la osificación; éstos son precipitados por traumatismos mínimos, inyecciones intramusculares o procedimientos quirúrgicos, entre otras muchas causas. Las osificaciones causan dolor crónico, anquilosis articular, restricción de movimiento, infecciones graves, desnutrición y muerte por insuficiencia respiratoria. Generalmente, estos pacientes son sometidos a procedimientos diagnósticos o terapéuticos que agravan su problema. Presentamos el caso de una paciente de 2.6 años de edad, proveniente de una comunidad rural, que fue diagnosticada tempranamente con este padecimiento y se describen propuestas del tratamiento de rehabilitación.http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1361fibrodisplasia osificante progresivaosificación heterotópicarehabilitación |
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