Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu
Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile geli...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Cukurova University
2014-07-01
|
| Series: | Cukurova Medical Journal |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4191/55173?publisher=cu |
| _version_ | 1797922348137971712 |
|---|---|
| author | Faruk İNCECİK Özlem M HERGÜNER Gülen MERT Şakir ALTUNBAŞAK |
| author_facet | Faruk İNCECİK Özlem M HERGÜNER Gülen MERT Şakir ALTUNBAŞAK |
| author_sort | Faruk İNCECİK |
| collection | DOAJ |
| description | Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler. Literatür bilgilerimize göre trizomi 9 mozaisizminde en sık görülen nörolojik semptom, gelişme geriliği ve mental retardasyondur. Literatürde epilepsinin bu sendrom ile ilişkisi bulunamadı. Trizomi 9 mozaisizmi saptanan, dismorfik özellikleri ve nöbetleri olan 10 yaşında bir erkek çocuk bildirdik. |
| first_indexed | 2024-04-10T14:29:58Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-cdb1e665fad64a32831f896281bc347f |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2602-3040 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-10T14:29:58Z |
| publishDate | 2014-07-01 |
| publisher | Cukurova University |
| record_format | Article |
| series | Cukurova Medical Journal |
| spelling | doaj.art-cdb1e665fad64a32831f896281bc347f2023-02-15T16:08:52ZengCukurova UniversityCukurova Medical Journal2602-30402014-07-0139234334610.17826/cutf.7725348Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu SunumuFaruk İNCECİKÖzlem M HERGÜNERGülen MERTŞakir ALTUNBAŞAKTrizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler. Literatür bilgilerimize göre trizomi 9 mozaisizminde en sık görülen nörolojik semptom, gelişme geriliği ve mental retardasyondur. Literatürde epilepsinin bu sendrom ile ilişkisi bulunamadı. Trizomi 9 mozaisizmi saptanan, dismorfik özellikleri ve nöbetleri olan 10 yaşında bir erkek çocuk bildirdik.https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4191/55173?publisher=cu-key words: trisomy 9 mosaicism developmental delay epilepsy childrentrizomi 9 mozaisizm gelişme geriliği epilepsi çocuklar |
| spellingShingle | Faruk İNCECİK Özlem M HERGÜNER Gülen MERT Şakir ALTUNBAŞAK Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu Cukurova Medical Journal - key words: trisomy 9 mosaicism developmental delay epilepsy children trizomi 9 mozaisizm gelişme geriliği epilepsi çocuklar |
| title | Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu |
| title_full | Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu |
| title_fullStr | Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu |
| title_full_unstemmed | Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu |
| title_short | Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu |
| title_sort | epilepsi ve fasiyal dismorfizm ile gelen trizomi 9 mozaisizm bir olgu sunumu |
| topic | - key words: trisomy 9 mosaicism developmental delay epilepsy children trizomi 9 mozaisizm gelişme geriliği epilepsi çocuklar |
| url | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4191/55173?publisher=cu |
| work_keys_str_mv | AT farukincecik epilepsivefasiyaldismorfizmilegelentrizomi9mozaisizmbirolgusunumu AT ozlemmherguner epilepsivefasiyaldismorfizmilegelentrizomi9mozaisizmbirolgusunumu AT gulenmert epilepsivefasiyaldismorfizmilegelentrizomi9mozaisizmbirolgusunumu AT sakiraltunbasak epilepsivefasiyaldismorfizmilegelentrizomi9mozaisizmbirolgusunumu |