Prenatal identification of an inverted duplicated 13q marker chromosome with a neocentromere

Abstract In this case report, we describe a rare prenatal finding of a small marker chromosome. This marker chromosome corresponds to an inverted duplication of the 13q region 13q31.1q34 (or 13q31.1 → qter) with a neocentromere, detected during genetic analysis of a chorionic villus sample in a fetu...

Descripció completa

Dades bibliogràfiques
Autors principals: Liselot van der Laan, Daniel R. Hoekman, Esther J. Wortelboer, Marcel M. A. M. Mannens, Angelique J. A. Kooper
Format: Article
Idioma:English
Publicat: BMC 2023-11-01
Col·lecció:Molecular Cytogenetics
Matèries:
Accés en línia:https://doi.org/10.1186/s13039-023-00666-w