Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia - Gustavo Andrés Duque; Julián Ramírez Cheyne; Wilmar Saldarriaga Gil (Revista de la Facultad de Medicina, 2016)
El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural y producen hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, sordera neurosensorial, entre otros.