Национален консенсус за диагностика, лечение, проследяване и профилактика на хередитарната транстиретиновата амилоидоза
Амилоидозите са широк спектър от заболявания, дължащи се на промени в белтъчната структура, в резултат на което нормално разтворим тетрамерен белтък след дестабилизация на четвъртичната структура и последващ разпад до свободни мономери образува неразтворими извънклетъчни фибрилни депозити, което во...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-05-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/130 |
| _version_ | 1797640437063745536 |
|---|---|
| author | Ivan Milanov I. Tournev M. Gospodinova |
| author_facet | Ivan Milanov I. Tournev M. Gospodinova |
| author_sort | Ivan Milanov |
| collection | DOAJ |
| description |
Амилоидозите са широк спектър от заболявания, дължащи се на промени в белтъчната структура, в резултат на което нормално разтворим тетрамерен белтък след дестабилизация на четвъртичната структура и последващ разпад до свободни мономери образува неразтворими извънклетъчни фибрилни депозити, което води до органна дисфункция. Всички видове амилоид съдържат един основен фибрилен протеин, който определя вида на амилоида, както и по-малки компоненти. Над 20 различни фибрилни протеина, асоциирани с амилоидози са описани при хора, всяка от които има различна клинична картина. Един такъв белтък, който формира човешки амилоидни фибрили, е транстиретина (Ando Y. и сътр. 2005). TTР действа като транспортен белтък за тироксин в плазма. TTР също транспортира ретинол (витамин А) чрез свързването му с ретинол-свързващия протеин. Той циркулира като тетрамер от четири идентични субединици. TTР може да бъде открит в плазмата и ликвора.
Синтезира се главно в черния дроб и хориоидния плексус на мозъка и в по-малка степен - в ретината. Генът TTР е локализиран върху дългото рамо на хромозома 18 и съдържа 4 екзона и 3 интрона.
Системните амилоидози се означават с главна буква А (за амилоид), следвана от съкращението за химическата същност на фибрилния протеин. Така например, TTР амилоидоза се съкращава ATTР, а амилоидоза при отлагане на леките вериги на имуноглобулините – AЛ (Saraiva M. и сътр., 1984; Connors L. и сътр., 2003; Ando Y. и сътр. 2005).
Класифицирането на откритите генетични варианти е от изключително значение за молекулярно-генетичните тестове и тяхната интерпретация. Оценката на патогенността на даден генетичен вариант трябва да се извършва на базата на научни доказателства и според унифицирана номенклатура и правила. Във връзка с това, широко използваните до момента термини мутация и полиморфизъм са заменени с класификация на генетичните варианти, според която се обособяват 5 категории: патогенен, вероятно патогенен, вариант с неясно клинично значение, вероятно непатогенен и непатогенен (Richards S. и сътр., 2015; Nykamp K. И сътр., 2017).
|
| first_indexed | 2024-03-11T13:31:36Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-d434ff3773da49bf9d1dee85409a3a60 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-11T13:31:36Z |
| publishDate | 2023-05-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-d434ff3773da49bf9d1dee85409a3a602023-11-02T19:34:44ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222023-05-0124S3Национален консенсус за диагностика, лечение, проследяване и профилактика на хередитарната транстиретиновата амилоидозаIvan Milanov0https://orcid.org/0000-0002-4522-4070I. Tournev1https://orcid.org/0000-0002-2399-9297M. Gospodinova2https://orcid.org/0000-0003-1328-245XУМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Иван Рилски” Амилоидозите са широк спектър от заболявания, дължащи се на промени в белтъчната структура, в резултат на което нормално разтворим тетрамерен белтък след дестабилизация на четвъртичната структура и последващ разпад до свободни мономери образува неразтворими извънклетъчни фибрилни депозити, което води до органна дисфункция. Всички видове амилоид съдържат един основен фибрилен протеин, който определя вида на амилоида, както и по-малки компоненти. Над 20 различни фибрилни протеина, асоциирани с амилоидози са описани при хора, всяка от които има различна клинична картина. Един такъв белтък, който формира човешки амилоидни фибрили, е транстиретина (Ando Y. и сътр. 2005). TTР действа като транспортен белтък за тироксин в плазма. TTР също транспортира ретинол (витамин А) чрез свързването му с ретинол-свързващия протеин. Той циркулира като тетрамер от четири идентични субединици. TTР може да бъде открит в плазмата и ликвора. Синтезира се главно в черния дроб и хориоидния плексус на мозъка и в по-малка степен - в ретината. Генът TTР е локализиран върху дългото рамо на хромозома 18 и съдържа 4 екзона и 3 интрона. Системните амилоидози се означават с главна буква А (за амилоид), следвана от съкращението за химическата същност на фибрилния протеин. Така например, TTР амилоидоза се съкращава ATTР, а амилоидоза при отлагане на леките вериги на имуноглобулините – AЛ (Saraiva M. и сътр., 1984; Connors L. и сътр., 2003; Ando Y. и сътр. 2005). Класифицирането на откритите генетични варианти е от изключително значение за молекулярно-генетичните тестове и тяхната интерпретация. Оценката на патогенността на даден генетичен вариант трябва да се извършва на базата на научни доказателства и според унифицирана номенклатура и правила. Във връзка с това, широко използваните до момента термини мутация и полиморфизъм са заменени с класификация на генетичните варианти, според която се обособяват 5 категории: патогенен, вероятно патогенен, вариант с неясно клинично значение, вероятно непатогенен и непатогенен (Richards S. и сътр., 2015; Nykamp K. И сътр., 2017). https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/130 |
| spellingShingle | Ivan Milanov I. Tournev M. Gospodinova Национален консенсус за диагностика, лечение, проследяване и профилактика на хередитарната транстиретиновата амилоидоза Българска неврология |
| title | Национален консенсус за диагностика, лечение, проследяване и профилактика на хередитарната транстиретиновата амилоидоза |
| title_full | Национален консенсус за диагностика, лечение, проследяване и профилактика на хередитарната транстиретиновата амилоидоза |
| title_fullStr | Национален консенсус за диагностика, лечение, проследяване и профилактика на хередитарната транстиретиновата амилоидоза |
| title_full_unstemmed | Национален консенсус за диагностика, лечение, проследяване и профилактика на хередитарната транстиретиновата амилоидоза |
| title_short | Национален консенсус за диагностика, лечение, проследяване и профилактика на хередитарната транстиретиновата амилоидоза |
| title_sort | национален консенсус за диагностика лечение проследяване и профилактика на хередитарната транстиретиновата амилоидоза |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/130 |
| work_keys_str_mv | AT ivanmilanov nacionalenkonsensuszadiagnostikalečenieprosledâvaneiprofilaktikanahereditarnatatranstiretinovataamiloidoza AT itournev nacionalenkonsensuszadiagnostikalečenieprosledâvaneiprofilaktikanahereditarnatatranstiretinovataamiloidoza AT mgospodinova nacionalenkonsensuszadiagnostikalečenieprosledâvaneiprofilaktikanahereditarnatatranstiretinovataamiloidoza |