КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРОТЕЯ У ДИТИНИ РАННЬОГО ВІКУ

Спадкові захворювання — одна з найбільш складних проблем сучасної педіатрії. Як свідчить Комісія експертів ЄС по органним захворюванням (EUCERD, 2010 – 2013 рр.) та Експертна група європейської комісії по орфанним захворюванням (CEG-RD, 2013-2016 рр.), сьогодні у світі ідентифіковано приблизно 8 ти...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors:	N. I. Tokarchuk, T. V. Chekotun, Y. V. Vyzhga, L. S. Starynets, T. V. Savitska, V. V. Lagoda
Format:	Article
Language:	English
Published:	Bukovynian State Medical University 2019-03-01
Series:	Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина
Subjects:	синдром Протея дитина раннього віку мультикістоз нирки гіпоплазія нирки невус.
Online Access:	http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/161553

_version_	1827958535169769472
author	N. I. Tokarchuk T. V. Chekotun Y. V. Vyzhga L. S. Starynets T. V. Savitska V. V. Lagoda
author_facet	N. I. Tokarchuk T. V. Chekotun Y. V. Vyzhga L. S. Starynets T. V. Savitska V. V. Lagoda
author_sort	N. I. Tokarchuk
collection	DOAJ
description	Спадкові захворювання — одна з найбільш складних проблем сучасної педіатрії. Як свідчить Комісія експертів ЄС по органним захворюванням (EUCERD, 2010 – 2013 рр.) та Експертна група європейської комісії по орфанним захворюванням (CEG-RD, 2013-2016 рр.), сьогодні у світі ідентифіковано приблизно 8 тис. орфанних (рідкісних) захворювань, з них понад 5 тис., це — спадкові метаболічні хвороби. У 2002 р. Національним науково-дослідним інститутом геному людини (NHGRI) та Управлінням із досліджень рідкісних захворювань (ORDR) створено Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань (GARD), що постійно оновлюється та надає доступ громадськості до поточної, надійної та легкої для сприйняття інформації про генетичні та рідкісні захворювання людини. Синдром Протея – захворювання, причина якого полягає у летальній домінантній соматичній мутації, яка виникає в післязиготній стадії розвитку ембріону. Синдром Протея характеризується комплексним, варіабельним та прогресуючим розростанням різних тканин організму з переважанням асиметричної макродактилії, сполучнотканинними та епідермальними невусами, вродженими вадами розвитку кровоносних та лімфатичних судин, гіперостозом кісток черепу. Патологія характеризується не тільки деформаціями тіла, але й небезпечна розвитком важких ускладнень, що призводять до летальних наслідків у молодому віці. Мета клінічного спостереження – привернути увагу фахівців до захворювання, яке рідко зустрічається, представити клінічні особливості синдрому Протея. У статті представлено клінічний випадок синдрому Протея у дівчинки А., віком 1 рік 5 місяців. Об’єктивне обстеження: зріст 92 см, вага 12 кг. Голова збільшена в розмірі за рахунок вентрикуломегалії. Буфтальм правого ока. Грубі риси обличчя – гіперплазія тканин носа. Аномалія зубів та емалі. У поперековій ділянці та на нижніх кінцівках - дифузний невус світлокоричневого кольору з гіперплазією тканин. Деформація правої та лівої кистей: макродактилія II та III пальців з гіперплазією м’яких тканин пальців. Ліва нижня кінцівка більша за праву та ротована назовні. Клінічний діагноз: Синдром Протея. Вроджена глаукома правого ока, оперована. Вроджена катаракта лівого ока. Агенезія мозолистого тіла. Вентрикуломегалія. Полімікрогірія. S-подібний грудо-поперековий сколіоз III ст. Вроджена вада розвитку кистей, макродактилія. Дисплазія кульшових суглобів. Вроджений підвивих правого стегна. Мультикістоз лівої нирки. Гіпоплазія правої нирки. Затримка психомоторного та статокінетичного розвитку. Затримка інтелектуального розвитку, соціально неадаптована. Вторинний пієлонефрит, активна стадія, без порушення функції нирок. Двобічна вогнищева позалікарняна пневмонія, гострий перебіг, ДН I. Дефіцитна анемія II ступеня. Висновки. Синдром Протея – рідкісний синдром з утрудненою генетичною ідентифікацією. У даном клінічному випадку діагноз синдрому Протея встановлений синдромологічно.
first_indexed	2024-04-09T15:37:02Z
format	Article
id	doaj.art-d7933a40e4b74990af050b5d00c208b1
institution	Directory Open Access Journal
issn	2226-1230 2413-4260
language	English
last_indexed	2024-04-09T15:37:02Z
publishDate	2019-03-01
publisher	Bukovynian State Medical University
record_format	Article
series	Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина
spelling	doaj.art-d7933a40e4b74990af050b5d00c208b12023-04-27T18:29:40ZengBukovynian State Medical UniversityНеонатологія, хірургія та перинатальна медицина2226-12302413-42602019-03-0191(31)10.24061/2413-4260.IX.1.31.2019.15КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРОТЕЯ У ДИТИНИ РАННЬОГО ВІКУN. I. Tokarchuk0T. V. Chekotun1Y. V. Vyzhga2L. S. Starynets3T. V. Savitska4V. V. Lagoda5Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, МОЗ УкраїниВінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, МОЗ УкраїниВінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, МОЗ УкраїниВінницька обласна дитяча клінічна лікарня, МОЗ УкраїниВінницька обласна дитяча клінічна лікарня, МОЗ УкраїниВінницька обласна дитяча клінічна лікарня, МОЗ України Спадкові захворювання — одна з найбільш складних проблем сучасної педіатрії. Як свідчить Комісія експертів ЄС по органним захворюванням (EUCERD, 2010 – 2013 рр.) та Експертна група європейської комісії по орфанним захворюванням (CEG-RD, 2013-2016 рр.), сьогодні у світі ідентифіковано приблизно 8 тис. орфанних (рідкісних) захворювань, з них понад 5 тис., це — спадкові метаболічні хвороби. У 2002 р. Національним науково-дослідним інститутом геному людини (NHGRI) та Управлінням із досліджень рідкісних захворювань (ORDR) створено Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань (GARD), що постійно оновлюється та надає доступ громадськості до поточної, надійної та легкої для сприйняття інформації про генетичні та рідкісні захворювання людини. Синдром Протея – захворювання, причина якого полягає у летальній домінантній соматичній мутації, яка виникає в післязиготній стадії розвитку ембріону. Синдром Протея характеризується комплексним, варіабельним та прогресуючим розростанням різних тканин організму з переважанням асиметричної макродактилії, сполучнотканинними та епідермальними невусами, вродженими вадами розвитку кровоносних та лімфатичних судин, гіперостозом кісток черепу. Патологія характеризується не тільки деформаціями тіла, але й небезпечна розвитком важких ускладнень, що призводять до летальних наслідків у молодому віці. Мета клінічного спостереження – привернути увагу фахівців до захворювання, яке рідко зустрічається, представити клінічні особливості синдрому Протея. У статті представлено клінічний випадок синдрому Протея у дівчинки А., віком 1 рік 5 місяців. Об’єктивне обстеження: зріст 92 см, вага 12 кг. Голова збільшена в розмірі за рахунок вентрикуломегалії. Буфтальм правого ока. Грубі риси обличчя – гіперплазія тканин носа. Аномалія зубів та емалі. У поперековій ділянці та на нижніх кінцівках - дифузний невус світлокоричневого кольору з гіперплазією тканин. Деформація правої та лівої кистей: макродактилія II та III пальців з гіперплазією м’яких тканин пальців. Ліва нижня кінцівка більша за праву та ротована назовні. Клінічний діагноз: Синдром Протея. Вроджена глаукома правого ока, оперована. Вроджена катаракта лівого ока. Агенезія мозолистого тіла. Вентрикуломегалія. Полімікрогірія. S-подібний грудо-поперековий сколіоз III ст. Вроджена вада розвитку кистей, макродактилія. Дисплазія кульшових суглобів. Вроджений підвивих правого стегна. Мультикістоз лівої нирки. Гіпоплазія правої нирки. Затримка психомоторного та статокінетичного розвитку. Затримка інтелектуального розвитку, соціально неадаптована. Вторинний пієлонефрит, активна стадія, без порушення функції нирок. Двобічна вогнищева позалікарняна пневмонія, гострий перебіг, ДН I. Дефіцитна анемія II ступеня. Висновки. Синдром Протея – рідкісний синдром з утрудненою генетичною ідентифікацією. У даном клінічному випадку діагноз синдрому Протея встановлений синдромологічно. http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/161553синдром Протеядитина раннього вікумультикістоз ниркигіпоплазія ниркиневус.
spellingShingle	N. I. Tokarchuk T. V. Chekotun Y. V. Vyzhga L. S. Starynets T. V. Savitska V. V. Lagoda КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРОТЕЯ У ДИТИНИ РАННЬОГО ВІКУ Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина синдром Протея дитина раннього віку мультикістоз нирки гіпоплазія нирки невус.
title	КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРОТЕЯ У ДИТИНИ РАННЬОГО ВІКУ
title_full	КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРОТЕЯ У ДИТИНИ РАННЬОГО ВІКУ
title_fullStr	КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРОТЕЯ У ДИТИНИ РАННЬОГО ВІКУ
title_full_unstemmed	КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРОТЕЯ У ДИТИНИ РАННЬОГО ВІКУ
title_short	КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРОТЕЯ У ДИТИНИ РАННЬОГО ВІКУ
title_sort	клінічний випадок синдрому протея у дитини раннього віку
topic	синдром Протея дитина раннього віку мультикістоз нирки гіпоплазія нирки невус.
url	http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/161553
work_keys_str_mv	AT nitokarchuk klíníčnijvipadoksindromuproteâuditinirannʹogovíku AT tvchekotun klíníčnijvipadoksindromuproteâuditinirannʹogovíku AT yvvyzhga klíníčnijvipadoksindromuproteâuditinirannʹogovíku AT lsstarynets klíníčnijvipadoksindromuproteâuditinirannʹogovíku AT tvsavitska klíníčnijvipadoksindromuproteâuditinirannʹogovíku AT vvlagoda klíníčnijvipadoksindromuproteâuditinirannʹogovíku

КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРОТЕЯ У ДИТИНИ РАННЬОГО ВІКУ

Similar Items