КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРОТЕЯ У ДИТИНИ РАННЬОГО ВІКУ - N. I. Tokarchuk; T. V. Chekotun; Y. V. Vyzhga; L. S. Starynets; T. V. Savitska; V. V. Lagoda (Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 2019)
Спадкові захворювання — одна з найбільш складних проблем сучасної педіатрії. Як свідчить Комісія експертів ЄС по органним захворюванням (EUCERD, 2010 – 2013 рр.) та Експертна група європейської комісії по орфанним захворюванням (CEG-RD, 2013-2016 рр.), сьогодні у світі ідентифіковано приблизно 8 тис. орфанних (рідкісних) захворювань, з них понад 5 тис., це — спадкові метаболічні хвороби. У 2002 р. Національним науково-дослідним інститутом геному людини (NHGRI) та Управлінням із досліджень рідкісних захворювань (ORDR) створено Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань (GARD), що постійно оновлюється та надає доступ громадськості до поточної, надійної та легкої для сприйняття інформації про генетичні та рідкісні захворювання людини.