Результати комплексних пренатальних обстежень за наявності дисбалансу хромосоми 21 у плода
Мета - охарактеризувати випадки дисбалансу хромосоми 21 у плодів вагітних жінок групи високого ризику, зокрема, особливості пренатальної цитогенетичної діагностики, а також асоційовані вади розвитку та маркерні ознаки, виявлені за результатами ультразвукових досліджень (УЗД). Матеріали та методи....
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2023-12-01
|
| Series: | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/298647 |
| _version_ | 1797262008175820800 |
|---|---|
| author | I.Yu. Gordienko T.V. Nikitchina O.O. Vashchenko O.M. Tarapurova A.V. Velychko K.V. Rachenko G.O. Grebinichenko |
| author_facet | I.Yu. Gordienko T.V. Nikitchina O.O. Vashchenko O.M. Tarapurova A.V. Velychko K.V. Rachenko G.O. Grebinichenko |
| author_sort | I.Yu. Gordienko |
| collection | DOAJ |
| description | Мета - охарактеризувати випадки дисбалансу хромосоми 21 у плодів вагітних жінок групи високого ризику, зокрема, особливості пренатальної цитогенетичної діагностики, а також асоційовані вади розвитку та маркерні ознаки, виявлені за результатами ультразвукових досліджень (УЗД).
Матеріали та методи. Проаналізовано результати комплексних пренатальних обстежень вагітних жінок групи високого ризику, проведених у відділенні медицини плода ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» за 5 років: результати УЗД та цитогенетичних досліджень 200 випадків дисбалансу хромосоми 21 у плода.
Результати. Серед проведених 4748 пренатальних цитогенетичних досліджень плодів жінок групи високого ризику аномальні каріотипи з дисбалансом хромосоми 21 плода виявлено у 200 (4,21%) спостереженнях. Із них у переважній більшості (n=199; 99,5%) діагностовано синдром Дауна (СД) у плода, в 1 (0,2%) випадку - делецію хромосоми 21. При СД регулярну трисомію хромосоми 21 визначено в 191 (95,97%) випадку, транслокантні форми – у 5 (2,51%) спостереженнях, каріотип із додатковою статевою хромосомою - в 1 (0,5%) випадку, варіант з двома клітинними лініями - в 1 (0,5%) спостереженні. В 1 (0,5%) випадку відмічено обмежений плацентарний мозаїцизм - хибно негативний результат, який потребував верифікації за допомогою аналізу лімфоцитів пуповинної крові. Вагітні старшого віку (≥35 років) становили менше половини спостережень у групі з діагностованим СД у плода (n=92/199; 46,2%). Охарактеризовано основні показання для проведення інвазивної діагностики та її різновиди. Показано, що УЗ-знахідки у вигляді вроджених вад розвитку та/або маркерів хромосомної патології виявлено в 78% випадках у плодів із дисбалансом 21 хромосоми; у 22% випадках подібні УЗ-знахідки були відсутніми, і показанням для інвазивної пренатальної діагностики були старший вік вагітної або ізольовані зміни біохімічних маркерів.
Висновки. Дисбаланс хромосоми 21 у плодів переважно представлений трисомією, випадки делеції хромосоми 21 трапляються вкрай рідко. Таргетне УЗД є важливим для скринінгу та діагностики хромосомних аномалій у плода. Слід уникати консультування вагітних групи високого ризику на підставі «нормальних» результатів УЗД. За певних обставин доцільно проводити біопсію плаценти в другому триместрі вагітності в умовах спеціалізованих центрів і відділень третього рівня.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| first_indexed | 2024-04-24T23:50:17Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-d8988986151f4ea5ba2b6d07f9369019 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2706-8757 2707-1375 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-24T23:50:17Z |
| publishDate | 2023-12-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| spelling | doaj.art-d8988986151f4ea5ba2b6d07f93690192024-03-14T19:58:18ZengGroup of Companies Med Expert, LLCУкраїнський журнал Перинатологія і педіатрія2706-87572707-13752023-12-014(96)243110.15574/PP.2023.96.24336999Результати комплексних пренатальних обстежень за наявності дисбалансу хромосоми 21 у плодаI.Yu. Gordienko0https://orcid.org/0000-0001-7594-4880T.V. Nikitchina1https://orcid.org/0009-0003-5438-4564O.O. Vashchenko2https://orcid.org/0000-0002-9258-8889O.M. Tarapurova3https://orcid.org/0000-0003-3249-5872A.V. Velychko4K.V. Rachenko5https://orcid.org/0009-0009-9073-1096G.O. Grebinichenko6https://orcid.org/0000-0003-4391-6724ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. КиївМета - охарактеризувати випадки дисбалансу хромосоми 21 у плодів вагітних жінок групи високого ризику, зокрема, особливості пренатальної цитогенетичної діагностики, а також асоційовані вади розвитку та маркерні ознаки, виявлені за результатами ультразвукових досліджень (УЗД). Матеріали та методи. Проаналізовано результати комплексних пренатальних обстежень вагітних жінок групи високого ризику, проведених у відділенні медицини плода ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» за 5 років: результати УЗД та цитогенетичних досліджень 200 випадків дисбалансу хромосоми 21 у плода. Результати. Серед проведених 4748 пренатальних цитогенетичних досліджень плодів жінок групи високого ризику аномальні каріотипи з дисбалансом хромосоми 21 плода виявлено у 200 (4,21%) спостереженнях. Із них у переважній більшості (n=199; 99,5%) діагностовано синдром Дауна (СД) у плода, в 1 (0,2%) випадку - делецію хромосоми 21. При СД регулярну трисомію хромосоми 21 визначено в 191 (95,97%) випадку, транслокантні форми – у 5 (2,51%) спостереженнях, каріотип із додатковою статевою хромосомою - в 1 (0,5%) випадку, варіант з двома клітинними лініями - в 1 (0,5%) спостереженні. В 1 (0,5%) випадку відмічено обмежений плацентарний мозаїцизм - хибно негативний результат, який потребував верифікації за допомогою аналізу лімфоцитів пуповинної крові. Вагітні старшого віку (≥35 років) становили менше половини спостережень у групі з діагностованим СД у плода (n=92/199; 46,2%). Охарактеризовано основні показання для проведення інвазивної діагностики та її різновиди. Показано, що УЗ-знахідки у вигляді вроджених вад розвитку та/або маркерів хромосомної патології виявлено в 78% випадках у плодів із дисбалансом 21 хромосоми; у 22% випадках подібні УЗ-знахідки були відсутніми, і показанням для інвазивної пренатальної діагностики були старший вік вагітної або ізольовані зміни біохімічних маркерів. Висновки. Дисбаланс хромосоми 21 у плодів переважно представлений трисомією, випадки делеції хромосоми 21 трапляються вкрай рідко. Таргетне УЗД є важливим для скринінгу та діагностики хромосомних аномалій у плода. Слід уникати консультування вагітних групи високого ризику на підставі «нормальних» результатів УЗД. За певних обставин доцільно проводити біопсію плаценти в другому триместрі вагітності в умовах спеціалізованих центрів і відділень третього рівня. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/298647пренатальна діагностикахромосомні аномаліїкаріотипхромосома 21трисомія 21синдром даунаделеція 21обмежений плацентарний мозаїцизмвроджені вади розвитку |
| spellingShingle | I.Yu. Gordienko T.V. Nikitchina O.O. Vashchenko O.M. Tarapurova A.V. Velychko K.V. Rachenko G.O. Grebinichenko Результати комплексних пренатальних обстежень за наявності дисбалансу хромосоми 21 у плода Український журнал Перинатологія і педіатрія пренатальна діагностика хромосомні аномалії каріотип хромосома 21 трисомія 21 синдром дауна делеція 21 обмежений плацентарний мозаїцизм вроджені вади розвитку |
| title | Результати комплексних пренатальних обстежень за наявності дисбалансу хромосоми 21 у плода |
| title_full | Результати комплексних пренатальних обстежень за наявності дисбалансу хромосоми 21 у плода |
| title_fullStr | Результати комплексних пренатальних обстежень за наявності дисбалансу хромосоми 21 у плода |
| title_full_unstemmed | Результати комплексних пренатальних обстежень за наявності дисбалансу хромосоми 21 у плода |
| title_short | Результати комплексних пренатальних обстежень за наявності дисбалансу хромосоми 21 у плода |
| title_sort | результати комплексних пренатальних обстежень за наявності дисбалансу хромосоми 21 у плода |
| topic | пренатальна діагностика хромосомні аномалії каріотип хромосома 21 трисомія 21 синдром дауна делеція 21 обмежений плацентарний мозаїцизм вроджені вади розвитку |
| url | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/298647 |
| work_keys_str_mv | AT iyugordienko rezulʹtatikompleksnihprenatalʹnihobsteženʹzanaâvnostídisbalansuhromosomi21uploda AT tvnikitchina rezulʹtatikompleksnihprenatalʹnihobsteženʹzanaâvnostídisbalansuhromosomi21uploda AT oovashchenko rezulʹtatikompleksnihprenatalʹnihobsteženʹzanaâvnostídisbalansuhromosomi21uploda AT omtarapurova rezulʹtatikompleksnihprenatalʹnihobsteženʹzanaâvnostídisbalansuhromosomi21uploda AT avvelychko rezulʹtatikompleksnihprenatalʹnihobsteženʹzanaâvnostídisbalansuhromosomi21uploda AT kvrachenko rezulʹtatikompleksnihprenatalʹnihobsteženʹzanaâvnostídisbalansuhromosomi21uploda AT gogrebinichenko rezulʹtatikompleksnihprenatalʹnihobsteženʹzanaâvnostídisbalansuhromosomi21uploda |