Complejo de esclerosis tuberosa
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posiblemente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, problemas específi...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Fundación Universitaria María Cano
2020-10-01
|
| Series: | Revista de Investigación e Innovación en Ciencias de la Salud |
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| Online Access: | http://revistas.fumc.edu.co:8080/ojs/index.php/RCMC/article/view/46 |
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| author | Luisa Fernanda Bernal Botero Yaira Zuleine Arias-Ramírez César Mauricio Pineda Graciano |
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| description | El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posiblemente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, problemas específicos del aprendizaje y trastornos de la conducta, por lo que la evaluación neuropsicológica en individuos con esta patología cobra un carácter importante al proporcionar información sobre los déficits cognitivos que subyacen en la afectación cerebral, que alteran el funcionamiento intelectual y los aspectos adaptativos. El actual trabajo presenta el perfil cognitivo de una paciente adulta femenina con antecedente de CET, epilepsia y discapacidad intelectual, así como la descripción de una propuesta de intervención neuropsicológica basada en el funcionamiento ejecutivo dorsolateral. |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2665-2056 |
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| publishDate | 2020-10-01 |
| publisher | Fundación Universitaria María Cano |
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| series | Revista de Investigación e Innovación en Ciencias de la Salud |
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