Giresun İlinde FV, FXIII, ACE, ApoE Gen Varyantlarının Prevelansı ve Koroner Arter Hastalığı Profiline Etkilerinin Araştırılması - Erhan Teker; Aynur Dağlar Aday; Hülya Yılmaz Aydoğan; Ayşegül Başak Akadam-teker (İstanbul Gelişim Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 2019)
Amaç: Ateroskleroz kaynaklı Koroner Arter Hastalığı (KAH), multifaktöriyel ve poligenik kompleks bir hastalıktır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda KAH ile ilişkili bazı genetik varyantlar öne çıkmıştır. Bizim çalışmamızda da Türkiye’de Giresun ilinde yaşayanlarda KAH’na yatkınlık sağlayabilecek olan genetik profili çıkarmak için kan koagülasyonu ve lipid metabolizması ile ilgili olarak dört gen bölgesi analiz edildi. Bu gen bölgeleri FV-Leiden (rs6025) (FVL), FXIII 163G> T (V34L) (rs:5985), ACE (Angiotensin-converting enzyme) (rs1799752 I/D polimorfizm), ApoE (Apolipoprotein-E) (rs7412 ve rs429358) şeklindedir.Yöntem: Çalışmamızda 89 kontrol ve 174 hasta kullanılmıştır. ApoE gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR), FVL, FXIII, ACE PCR yöntemi kullanılarak genotipler belirlenmiştir.Bulgular: Hasta grubunda ACE D ve ApoE e4 allel frekansları kontrol grubunda düşük saptandı (sırasıyla p=0,026 ve p=0,015). Hasta grubunda, FV A allel taşıyanlar (GA+AA) GG genotipine sahip bireylerle karşılaştırıldığında serum total kolesterol (p=0,038) ve LDL-K (p=0,054) düzeyleri yüksek gözlendi. MI geçirmeyenlerde FXIII L allel varlığı % 31,9’dur. L allel varlığı MI riskine karşı koruyucu etki göstermektedir (p=0,06, OR=0,464, %95 CI=0,202-1,06).Sonuç: Çalışmamızda araştırılan gen varyantlarının hiçbirinin direkt olarak KAH gelişimi ile ilişkisini gözlemlemedik. Ancak araştırılan gen varyantlarının dolaylı olarak KAH risk faktörlerine etkili olabilecekleri çalışmamızdan elde ettiğimiz çıkarımlardandır.