Miopatías metabólicas

RESUMEN: Las miopatías metabólicas son enfermedades que afectan el músculo esquelético. Son causadas por deficiencias enzimáticas genéticamente determinadas, que afectan el metabolismo del glicógeno, de los lípidos, de la cadena respiratoria mitocondrial o de las purinas.Las manifestaciones clínicas...

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Main Authors: Rocío Cortés, Karin Kleinsteuber, Carmen Paz Vargas, María de Los Ángeles Avaria
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2018-11-01
Series:Revista Médica Clínica Las Condes
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864018301238
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description RESUMEN: Las miopatías metabólicas son enfermedades que afectan el músculo esquelético. Son causadas por deficiencias enzimáticas genéticamente determinadas, que afectan el metabolismo del glicógeno, de los lípidos, de la cadena respiratoria mitocondrial o de las purinas.Las manifestaciones clínicas son variables desde síntomas permanentes como la debilidad progresiva; síntomas episódicos como la intolerancia al ejercicio, mialgias y/o mioglobinuria; o en la combinación de síntomas episódicos y permanentes.En este espectro de síntomas, la insuficiencia respiratoria y la insuficiencia renal aguda producto de una rabdomiólisis masiva representan los cuadros de mayor severidad.El diagnóstico de este grupo heterogéneo de enfermedades se basa en la historia clínica, con la búsqueda dirigida de síntomas y potenciales desencadenantes de ellos, así como en la historia familiar en busca de consanguinidad y/o de síntomas relacionados en otros miembros de la familia.El examen clínico en busca de debilidad generalizada o localizada (compromiso selectivo de algunos grupos musculares), hipertrofia muscular, o anormalidades en la relajación del músculo pueden orientar, aunque la ausencia de hallazgos relevantes al examen no excluye la posibilidad de una miopatía metabólica.La caracterización de síntomas, antecedentes familiares y hallazgos del examen guía el estudio, el cual incluye exámenes básicos como al creatinkinasa, búsqueda de rabdomiólisis, así como estudios de compromiso sistémico finalizando habitualmente en estudio genético molecular.Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima deficiente deben plantearse muy precozmente a fin de evitar mayor morbilidad. ABSTRACT: Metabolic myopathies are diseases that involve the skeletal muscle. They are caused by genetically determined enzymatic deficiencies that affect the metabolism of glycogen, lipids, mitochondrial respiratory chain or purines.The clinical manifestations are variable from permanent symptoms such as progressive weakness; episodic symptoms such as exercise intolerance, myalgia and/or myoglobinuria; or in the combination of episodic and permanent symptoms.In this spectrum of symptoms, respiratory failure and acute renal failure due to massive rhabdomyolysis represent the most severe cases.The diagnosis of this heterogeneous group of illness based on the clinical history, with the directed search of symptoms and potential triggers of them, as well as in the family history in search of consanguinity and/or of related symptoms in other members of the family.The clinical examination in search of generalized or localized weakness (selective involvement of some muscle groups), muscle hypertrophy, or abnormalities in muscle relaxation may help; although the absence of findings relevant to the examination does not exclude the possibility of a metabolic myopathy.The characterization of symptoms, family history and findings of the study guide the study, which includes basic tests such as creatinkinase, search for rhabdomyolysis, as well as systemic commitment studies usually ending in molecular genetic study.From the therapeutic point of view, avoid triggers, ensure glucose intake in situations of metabolic over-exertion to the muscle, prevention and management of renal failure associated with rhabdomyolysis and in some cases replacement of the deficient enzyme should be considered very early in order to avoid greater morbidity. Palabras clave: Miopatías metabólicas, trastornos de metabolismo del glicógeno, trastornos del metabolismo de los lípidos, miopatías mitocondriales, Keywords: Metabolic myopathies, glycogen storage disease, lipid metabolism diseases, mitochondrial myopathies
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