Homozygous Mutation in the FANCD2 Gene Observed in a Saudi Male Infant with Severe Ambiguous Genitalia

Homozygous Mutation in the FANCD2 Gene Observed in a Saudi Male Infant with Severe Ambiguous Genitalia

Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive inherited disease caused by gene mutations that are primarily involved in the response to or repair of DNA damage. FA characterizes by multiple congenital abnormalities and malformations including growth retardation, renal agenesis, absence of radial...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Aida Al Jabri, Nusaybah Al Naim, Abeer Al Dossari
Định dạng: Bài viết
Ngôn ngữ:English
Được phát hành: Hindawi Limited 2021-01-01
Loạt:Case Reports in Endocrinology
Truy cập trực tuyến:http://dx.doi.org/10.1155/2021/6686312

Những quyển sách tương tự

Những quyển sách tương tự