Colon adenocarcinoma and Birt–Hogg–Dubé syndrome in a young patient: case report and exploration of pathologic implications

Colon adenocarcinoma and Birt–Hogg–Dubé syndrome in a young patient: case report and exploration of pathologic implications

Birt–Hogg–Dubé syndrome (BHD) is an autosomal dominant disorder caused by germline mutations in the folliculin gene (FLCN) that result in the functional loss of the tumor suppressor folliculin. It is classically associated with cutaneous hamartomas, pulmonary cysts with spontaneous pneumothorax, and...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Grant W. Jirka, Daniel S. Lefler, Jessica Russo, Babar Bashir
Формат:	Стаття
Мова:	English
Опубліковано:	Taylor & Francis Group 2023-12-01
Серія:	Cancer Biology & Therapy
Предмети:	birt–hogg–dubé syndrome colorectal cancer folliculin gene flcn mutation wnt signaling
Онлайн доступ:	http://dx.doi.org/10.1080/15384047.2023.2184153

Схожі ресурси

Splice-site mutation causing partial retention of intron in the FLCN gene in Birt-Hogg-Dubé syndrome: a case report
за авторством: Mitsuko Furuya, та інші
Опубліковано: (2018-05-01)

Bibliometric Analysis of Birt-Hogg-Dubé Syndrome From 2001 to 2021
за авторством: Shixu Liu, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

Clinical and genetic characteristics of chinese patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome
за авторством: Yaping Liu, та інші
Опубліковано: (2017-05-01)

Outstanding Characteristics of Birt–Hogg–Dube Syndrome in Korea
за авторством: Hye Jung Park, та інші
Опубліковано: (2023-06-01)

Birt-Hogg-Dubé syndrome encountered at rare lung disease clinic in Anhui province, China
за авторством: Guofeng Zhang, та інші
Опубліковано: (2022-05-01)

Risk of pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé syndrome during pregnancy and birth
за авторством: Ortrud K. Steinlein, та інші
Опубліковано: (2023-11-01)

A novel variant in the FLCN gene in a Chinese family with Birt–Hogg–Dubé syndrome
за авторством: He Miao, та інші
Опубліковано: (2024-07-01)

Birt–Hogg–Dubé syndrome: a case report and a review of the literature
за авторством: Dea Kejlberg Jensen, та інші
Опубліковано: (2017-01-01)

Clinical and genetic characteristics of 100 consecutive patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome in Eastern Chinese region
за авторством: Daiju Hu, та інші
Опубліковано: (2024-09-01)

Birt-Hogg-Dube Syndrome
за авторством: Nazan EMİROĞLU, та інші
Опубліковано: (2018-07-01)

Familial pulmonary cysts: A clue to diagnose Birt–Hogg–Dubé syndrome: A case report and literature review
за авторством: Jinrui Miao, та інші
Опубліковано: (2024-03-01)

Birt–Hogg–Dubé syndrome
за авторством: Jia-Hwia Wang
Опубліковано: (2015-06-01)

Coexistent Sjogren’s syndrome and Birt-Hogg-Dube´ syndrome: a case report
за авторством: Yongkang Lin, та інші
Опубліковано: (2023-11-01)

Case Report: A BRCA2 Mutation Identified Through Next-Generation Sequencing in a Birt–Hogg–Dubè Syndrome Family
за авторством: Erika Bandini, та інші
Опубліковано: (2022-02-01)

Lung function in Birt-Hogg-Dubé syndrome: a retrospective analysis of 96 patients
за авторством: C. Daccord, та інші
Опубліковано: (2020-05-01)

Birt-Hogg-Dubé syndrome in Korean: clinicoradiologic features and long term follow-up
за авторством: Joo Hee Lee, та інші
Опубліковано: (2019-07-01)

Birt-Hogg-Dubé syndrome
за авторством: Bartosz Ptak, та інші
Опубліковано: (2021-12-01)

Comment on Balsamo et al.: “Birt–Hogg–Dubé syndrome with simultaneous hyperplastic polyposis of the gastrointestinal tract: case report and review of the literature”
за авторством: Flávia Balsamo, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

A pathogenic variant in the FLCN gene presenting with pure dementia: is autophagy at the intersection between neurodegeneration and cancer?
за авторством: Irene Bottillo, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

A novel FLCN gene mutation causing Birt–Hogg–Dubé syndrome in a Korean family
за авторством: Jiyeon Bae, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

Clinical and Genetic Comparison of Birt–Hogg–Dubé Syndrome (Hornstein–Knickenberg Syndrome) in Chinese: A Systemic Review of Reported Cases
за авторством: Zhou W, та інші
Опубліковано: (2022-05-01)

Identification of a Novel Pathogenic Folliculin Variant in a Chinese Family With Birt–Hogg–Dubé Syndrome (Hornstein-Knickenberg Syndrome)
за авторством: Dandan Zong, та інші
Опубліковано: (2020-11-01)

A case report of Birt–Hogg–Dubé syndrome associated with severe airway obstruction in a 62‐year‐old female smoker
за авторством: Kiyoshi Uemasu, та інші
Опубліковано: (2024-03-01)

A case of bilateral renal oncocytomas in the setting of Birt-Hogg-Dube syndrome
за авторством: Brian Covello, MD, та інші
Опубліковано: (2021-06-01)

Generation of the human induced pluripotent stem cell lines (CMCi009-A) from a patient with Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) with heterozygous frameshift deletion mutation c.1285delC of the FLCN gene
за авторством: Eun Jeong Ko, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

Characteristic Chest Computed Tomography Findings for Birt–Hogg–Dube Syndrome Indicating Requirement for Genetic Evaluation
за авторством: Yong Jun Choi, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Fibrofolliculomas in Birt-Hogg-Dubé Syndrome treated with a CO2 and dye laser combination: a case report and literature review
за авторством: Giuseppe Lodi, та інші
Опубліковано: (2024-10-01)

Comment on Balsamo et al.: Birt-Hogg-Dubé syndrome with simultaneous hyperplastic polyposis of the gastrointestinal tract: case report and review of the literature
за авторством: Irma van de Beek, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

Molecular Pathogenesis of Renal Neoplasms in Patients with Birt–Hogg–Dubé Syndrome
за авторством: Behtash G. Nezami, та інші
Опубліковано: (2024-10-01)

Birt-Hogg-Dubé Syndrome: Answering Questions Raised by a Case Report Published in 1962
за авторством: Pashtoon Murtaza Kasi, та інші
Опубліковано: (2011-07-01)

Oncocytic carcinoma of the parotid gland as a manifestation of Birt-Hogg-Dube syndrome
за авторством: Eric L Chen, MD, та інші
Опубліковано: (2023-04-01)

Progression of pulmonary cysts in Birt-Hogg-Dubé syndrome: longitudinal thoracic computed tomography study with quantitative assessment
за авторством: Su Min Cho, та інші
Опубліковано: (2023-05-01)

Thoracic segmental spinal anaesthesia for laparoscopic cholecystectomy in a case of birt-hogg-dube syndrome
за авторством: Tushar Kanti Ghosh, та інші
Опубліковано: (2023-03-01)

Comment on Balsamo et al.: Birt-Hogg-Dubé syndrome with simultaneous hyperplastic polyposis of the gastrointestinal tract: case report and review of the literature
за авторством: van de Beek, Irma, та інші
Опубліковано: (2022)

Concurrent Germline and Somatic Mutations in FLCN and Preliminary Exploration of Its Function: A Case Report
за авторством: Tao Wang, та інші
Опубліковано: (2022-05-01)

A familial case of Birt–Hogg–Dubé syndrome complicated with various cancers
за авторством: Yuki Goto, та інші
Опубліковано: (2020-05-01)

Birt-Hogg-Dubé syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice
за авторством: Jincey D. Sriram, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

A case of pulmonary ALK-positive histiocytosis combined with Birt-Hogg-Dubé syndrome carrying an EML4::ALK gene fusion: a case report and literature review
за авторством: Shuzhe Yang, та інші
Опубліковано: (2025-01-01)

Recurrent multifocal adult rhabdomyoma in an elderly woman diagnosed with Birt-Hogg-Dubé syndrome: A case report
за авторством: Ulrik Ørsø Andersen, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

Aspergillus tracheobronchitis with Birt-Hogg-Dubè syndrome as a rare cause of chronic cough
за авторством: Lianrong Huang, та інші
Опубліковано: (2022-11-01)