НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ В УКРАЇНІ: НОВІ ВИКЛИКИ
Вступ. Пріоритетним завданням сучасної педіатрії та неонатології є удосконалення організаційних форм та способів надання медичної допомоги дітям, зменшення захворюваності, смертності та профілактика інвалідності. Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) – група первинних імунодефіцитних станів з особ...
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Bukovynian State Medical University
2020-10-01
|
| Series: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/214580 |
| _version_ | 1797838136323080192 |
|---|---|
| author | T.V. Hariyan O.R. Boyarchuk N.M. Yarema L.A. Volianska M.I. Kinash L.M. Shulhay I.B. Chornomydz |
| author_facet | T.V. Hariyan O.R. Boyarchuk N.M. Yarema L.A. Volianska M.I. Kinash L.M. Shulhay I.B. Chornomydz |
| author_sort | T.V. Hariyan |
| collection | DOAJ |
| description | Вступ. Пріоритетним завданням сучасної педіатрії та неонатології є удосконалення організаційних форм та способів надання медичної допомоги дітям, зменшення захворюваності, смертності та профілактика інвалідності. Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) – група первинних імунодефіцитних станів з особливо тяжким порушенням функції або відсутністю T- і B-клітин, а іноді й NK-лімфоцитів. Пізня діагностика первинних імунодефіцитів, а саме ТКІД призводить до розвитку важких інфекційних ускладнень, значно ускладнює подальше лікування, знижує виживання пацієнтів, нерідко призводить до летальних наслідків, починаючи з періоду новонародженості. На сьогоднішній день у світі існують позитивні результати лікування ТКІД - при ранній діагностиці ефективність терапії та виживання дітей становить більше 90%. Ряд країн світу для ранньої діагностики ТКІД проводять неонатальний скринінг на державному рівні. Сучасний неонатальний скринінг в Україні передбачено для 4 нозологій, тоді як в інших країнах він охоплює від 8 до 60 генетичних патологій. Метою дослідження є раннє виявлення та діагностика тяжких первинних імунодефіцитів шляхом неонатального скринінгу, запобігання розвитку тяжких інфекцій і ускладнень у даної групи хворих, вчасне проведення радикального лікування, покращення виживання та якості життя дітей з тяжкими первинними імунодефіцитами. Матеріали та методи дослідження. Вперше в Україні планується проведення пілотного дослідження - скринінгу новонароджених дітей для виявлення тяжких первинних імунодефіцитів, який буде базуватися на визначенні Т- і В-лімфопеній методом TRECs і KRECs. Буде визначено поширеність Т- і В-лімфопеній серед новонароджених, їх значення у діагностиці тяжких комбінованих імунодефіцитів та тяжких порушень антитілоутворення. На основі результатів дослідження буде розроблено протокол виявлення первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs і подальша тактика попередження розвитку інфекцій, лікування та спостереження за такими дітьми. Вперше буде обгрунтовано клінічну та економічну доцільність впровадження неонатального скринінгу тяжких імунодефіцитів в Україні. Очікувані результати. Після дослідження поширеності Т- і В-лімфопеній у дітей періоду новонародженості буде сформульовано їх значення у діагностиці ТКІД та тяжких порушень антитілоутворення. Висновки. Рання діагностика первинних імунодефіцитів є надзвичайно важливою для покращення якості життя пацієнта, оскільки затримка в діагностиці призводить до відсутності адекватної терапії та, відповідно, до подальших серйозних інфекцій, які заважають щоденному життю, збільшують ризик різноманітних неінфекційних ускладнень. Відомо, що ці порушення негативно впливають на стан здоров’я пацієнта, якість життя його сім’ї та людей, що доглядають за ним. Окрім цього, існуючі в Світі дослідження доводять, що рання діагностика та трансплантація кісткового мозку є ефективним засобом для зниження захворюваності та летальності пацієнтів із ТКІД та лімфопеніями. |
| first_indexed | 2024-04-09T15:35:59Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-dc842eb5c8a4434bbe9ac871aeee6db3 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2226-1230 2413-4260 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-09T15:35:59Z |
| publishDate | 2020-10-01 |
| publisher | Bukovynian State Medical University |
| record_format | Article |
| series | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| spelling | doaj.art-dc842eb5c8a4434bbe9ac871aeee6db32023-04-27T18:50:19ZengBukovynian State Medical UniversityНеонатологія, хірургія та перинатальна медицина2226-12302413-42602020-10-01103(37)10.24061/2413-4260.X.3.37.2020.2НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ В УКРАЇНІ: НОВІ ВИКЛИКИT.V. HariyanO.R. BoyarchukN.M. YaremaL.A. VolianskaM.I. KinashL.M. ShulhayI.B. ChornomydzВступ. Пріоритетним завданням сучасної педіатрії та неонатології є удосконалення організаційних форм та способів надання медичної допомоги дітям, зменшення захворюваності, смертності та профілактика інвалідності. Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) – група первинних імунодефіцитних станів з особливо тяжким порушенням функції або відсутністю T- і B-клітин, а іноді й NK-лімфоцитів. Пізня діагностика первинних імунодефіцитів, а саме ТКІД призводить до розвитку важких інфекційних ускладнень, значно ускладнює подальше лікування, знижує виживання пацієнтів, нерідко призводить до летальних наслідків, починаючи з періоду новонародженості. На сьогоднішній день у світі існують позитивні результати лікування ТКІД - при ранній діагностиці ефективність терапії та виживання дітей становить більше 90%. Ряд країн світу для ранньої діагностики ТКІД проводять неонатальний скринінг на державному рівні. Сучасний неонатальний скринінг в Україні передбачено для 4 нозологій, тоді як в інших країнах він охоплює від 8 до 60 генетичних патологій. Метою дослідження є раннє виявлення та діагностика тяжких первинних імунодефіцитів шляхом неонатального скринінгу, запобігання розвитку тяжких інфекцій і ускладнень у даної групи хворих, вчасне проведення радикального лікування, покращення виживання та якості життя дітей з тяжкими первинними імунодефіцитами. Матеріали та методи дослідження. Вперше в Україні планується проведення пілотного дослідження - скринінгу новонароджених дітей для виявлення тяжких первинних імунодефіцитів, який буде базуватися на визначенні Т- і В-лімфопеній методом TRECs і KRECs. Буде визначено поширеність Т- і В-лімфопеній серед новонароджених, їх значення у діагностиці тяжких комбінованих імунодефіцитів та тяжких порушень антитілоутворення. На основі результатів дослідження буде розроблено протокол виявлення первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs і подальша тактика попередження розвитку інфекцій, лікування та спостереження за такими дітьми. Вперше буде обгрунтовано клінічну та економічну доцільність впровадження неонатального скринінгу тяжких імунодефіцитів в Україні. Очікувані результати. Після дослідження поширеності Т- і В-лімфопеній у дітей періоду новонародженості буде сформульовано їх значення у діагностиці ТКІД та тяжких порушень антитілоутворення. Висновки. Рання діагностика первинних імунодефіцитів є надзвичайно важливою для покращення якості життя пацієнта, оскільки затримка в діагностиці призводить до відсутності адекватної терапії та, відповідно, до подальших серйозних інфекцій, які заважають щоденному життю, збільшують ризик різноманітних неінфекційних ускладнень. Відомо, що ці порушення негативно впливають на стан здоров’я пацієнта, якість життя його сім’ї та людей, що доглядають за ним. Окрім цього, існуючі в Світі дослідження доводять, що рання діагностика та трансплантація кісткового мозку є ефективним засобом для зниження захворюваності та летальності пацієнтів із ТКІД та лімфопеніями.http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/214580неонатальний скринінгТ-і В- лімфопенія новонародженихдіагностика ТКІДTRECs і KRECs |
| spellingShingle | T.V. Hariyan O.R. Boyarchuk N.M. Yarema L.A. Volianska M.I. Kinash L.M. Shulhay I.B. Chornomydz НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ В УКРАЇНІ: НОВІ ВИКЛИКИ Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина неонатальний скринінг Т-і В- лімфопенія новонароджених діагностика ТКІД TRECs і KRECs |
| title | НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ В УКРАЇНІ: НОВІ ВИКЛИКИ |
| title_full | НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ В УКРАЇНІ: НОВІ ВИКЛИКИ |
| title_fullStr | НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ В УКРАЇНІ: НОВІ ВИКЛИКИ |
| title_full_unstemmed | НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ В УКРАЇНІ: НОВІ ВИКЛИКИ |
| title_short | НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ В УКРАЇНІ: НОВІ ВИКЛИКИ |
| title_sort | неонатальний скринінг в україні нові виклики |
| topic | неонатальний скринінг Т-і В- лімфопенія новонароджених діагностика ТКІД TRECs і KRECs |
| url | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/214580 |
| work_keys_str_mv | AT tvhariyan neonatalʹnijskriníngvukraínínovívikliki AT orboyarchuk neonatalʹnijskriníngvukraínínovívikliki AT nmyarema neonatalʹnijskriníngvukraínínovívikliki AT lavolianska neonatalʹnijskriníngvukraínínovívikliki AT mikinash neonatalʹnijskriníngvukraínínovívikliki AT lmshulhay neonatalʹnijskriníngvukraínínovívikliki AT ibchornomydz neonatalʹnijskriníngvukraínínovívikliki |