Microcefalia: um caso de fenilcetonúria materna não diagnosticada - Mariana Abreu; Joana Jardim; João Luís Barreira (Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2020)
Introdução: A microcefalia e a microencefalia que lhe está associada pode ter início intrauterino ou pós-natal. A etiologia é diversa, englobando doenças genéticas, metabólicas, infeções intrauterinas ou exposições ambientais, exigindo uma abordagem diagnóstica específica.