Síndrome de Townes-Brocks en Barranquilla, Colombia: Reporte de caso y estado del arte
El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, reg...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad del Norte
2019-01-01
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| Series: | Salud Uninorte |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81763959009 |
| Summary: | El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, registrándose aproximadamente 164 casos en la literatura. En Colombia, solo un caso ha sido registrado en un evento científico, y este sería el primer caso publicado en una revista indexada.El objetivo de nuestro artículo es reportar el fenotipo del paciente y el estado actual del arte del síndrome de Townes-Brocks. |
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| ISSN: | 0120-5552 2011-7531 |