Fibrose quística em adultos Cystic fibrosis in adults

Os autores efectuaram uma revisão de doentes adultos com fibrose quística (FQ), seguidos na consulta de Pneumologia no período de 1994-2004 (n=8): cinco mulheres e três homens, com idades compreendidas entre 20 e 34 anos (mediana = 27 anos), cuja idade de diagnóstico variou entre os 18 meses e os 31...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: C Damas, S Saleiro, I Gomes, J Agostinho Marques
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2007-05-01
Series:Revista Portuguesa de Pneumologia
Subjects:
Online Access:http://www.scielo.oces.mctes.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0873-21592007000300003
_version_ 1811233909481930752
author C Damas
S Saleiro
I Gomes
J Agostinho Marques
author_facet C Damas
S Saleiro
I Gomes
J Agostinho Marques
author_sort C Damas
collection DOAJ
description Os autores efectuaram uma revisão de doentes adultos com fibrose quística (FQ), seguidos na consulta de Pneumologia no período de 1994-2004 (n=8): cinco mulheres e três homens, com idades compreendidas entre 20 e 34 anos (mediana = 27 anos), cuja idade de diagnóstico variou entre os 18 meses e os 31 anos. O diagnóstico foi obtido por prova de suor (positiva em seis doentes) e estudo genético (homozigotia para a mutação ÄF508 em quatro doentes). O atingimento respiratório traduziu-se por sinusite e bronquiectasias, acompanhando-se o envolvimento pulmonar por alterações funcionais e também gasométricas na maioria dos doentes, ainda que de gravidade variável e não relacionada com a idade de diagnóstico. Verificou-se colonização da árvore brônquica em cinco doentes: Pseudomonas aeruginosa em quatro e Staphilococcus aureus em quatro (verificando-se colonização concomitante por estes agentes em três). As principais causas de exacerbação foram infecções respiratórias e hemoptises. Quanto ao atingimento não respiratório, quatro doentes apresentavam envolvimento digestivo (com cirrose hepática num caso), um insuficiência renal em hemodiálise, e em apenas um foi efectuado espermograma para documentação de infertilidade. Quatro doentes tinham osteopenia documentada por densitometria óssea. As medidas terapêuticas mais utilizadas foram a cinesiterapia, os broncodilatadores, a alfa-dornase, mucolíticos, suplementos vitamínicos e enzimáticos, antibioterapia e oxigenoterapia. Relativamente à evolução, uma doente abandonou a consulta, uma doente faleceu, um doente aguardava transplante pulmonar e os restantes mantiveram as suas características clínicas habituais. Neste grupo, a gravidade da doença pulmonar não se relacionou com o diagnóstico mais tardio, o que se pode dever à diversidade de apresentação fenotípica da FQ na idade adulta.<br>The authors reviewed adult cystic fibrosis patients followed in the Pulmonology Unit from 1994-2004 (n=8), five female and three male, aged 20-34 years old (median= 27 years). Patients were diagnosed at 18 months - 31 years old by sweat testing (positive in six patients) and genotyping (four patients homozygous for ÄF508 mutation). Respiratory involvement was characterised by sinusitis and bronchiectasis. Pulmonary involvement was accompanied by functional abnormalities and gas exchange impairment in the majority of the patients. Bronchial tree was colonised permanently in five patients: Pseudomonas aeruginosa in four and Staphilococcus aureus in four (three patients affected by both agents simultaneously).The main causes of exacerbation were respiratory infections and haemoptysis. Non-respiratory involvement was variable. Four patients had digestive involvement (one with hepatic cirrhosis), one had renal failure and only one had a sperm count to document infertility. Four patients had osteopaenia. Treatment included chest physiotherapy, bronchodilators, dornase alfa, mucolytics, digestive enzymes, vitamins, antibiotics and oxygen therapy. At review, one had left follow-up, one had died, one was awaiting lung transplant and the others evidenced no difference in clinical characteristics. In this group of patients the severity of the pulmonary disease was not related to a late diagnosis. It can be explained by the diversity of cystic fibrosis presentation in adults.
first_indexed 2024-04-12T11:27:57Z
format Article
id doaj.art-deac2cc953f9461da5fa82b4b3966f54
institution Directory Open Access Journal
issn 0873-2159
language English
last_indexed 2024-04-12T11:27:57Z
publishDate 2007-05-01
publisher Elsevier
record_format Article
series Revista Portuguesa de Pneumologia
spelling doaj.art-deac2cc953f9461da5fa82b4b3966f542022-12-22T03:35:09ZengElsevierRevista Portuguesa de Pneumologia0873-21592007-05-01133335347Fibrose quística em adultos Cystic fibrosis in adultsC DamasS SaleiroI GomesJ Agostinho MarquesOs autores efectuaram uma revisão de doentes adultos com fibrose quística (FQ), seguidos na consulta de Pneumologia no período de 1994-2004 (n=8): cinco mulheres e três homens, com idades compreendidas entre 20 e 34 anos (mediana = 27 anos), cuja idade de diagnóstico variou entre os 18 meses e os 31 anos. O diagnóstico foi obtido por prova de suor (positiva em seis doentes) e estudo genético (homozigotia para a mutação ÄF508 em quatro doentes). O atingimento respiratório traduziu-se por sinusite e bronquiectasias, acompanhando-se o envolvimento pulmonar por alterações funcionais e também gasométricas na maioria dos doentes, ainda que de gravidade variável e não relacionada com a idade de diagnóstico. Verificou-se colonização da árvore brônquica em cinco doentes: Pseudomonas aeruginosa em quatro e Staphilococcus aureus em quatro (verificando-se colonização concomitante por estes agentes em três). As principais causas de exacerbação foram infecções respiratórias e hemoptises. Quanto ao atingimento não respiratório, quatro doentes apresentavam envolvimento digestivo (com cirrose hepática num caso), um insuficiência renal em hemodiálise, e em apenas um foi efectuado espermograma para documentação de infertilidade. Quatro doentes tinham osteopenia documentada por densitometria óssea. As medidas terapêuticas mais utilizadas foram a cinesiterapia, os broncodilatadores, a alfa-dornase, mucolíticos, suplementos vitamínicos e enzimáticos, antibioterapia e oxigenoterapia. Relativamente à evolução, uma doente abandonou a consulta, uma doente faleceu, um doente aguardava transplante pulmonar e os restantes mantiveram as suas características clínicas habituais. Neste grupo, a gravidade da doença pulmonar não se relacionou com o diagnóstico mais tardio, o que se pode dever à diversidade de apresentação fenotípica da FQ na idade adulta.<br>The authors reviewed adult cystic fibrosis patients followed in the Pulmonology Unit from 1994-2004 (n=8), five female and three male, aged 20-34 years old (median= 27 years). Patients were diagnosed at 18 months - 31 years old by sweat testing (positive in six patients) and genotyping (four patients homozygous for ÄF508 mutation). Respiratory involvement was characterised by sinusitis and bronchiectasis. Pulmonary involvement was accompanied by functional abnormalities and gas exchange impairment in the majority of the patients. Bronchial tree was colonised permanently in five patients: Pseudomonas aeruginosa in four and Staphilococcus aureus in four (three patients affected by both agents simultaneously).The main causes of exacerbation were respiratory infections and haemoptysis. Non-respiratory involvement was variable. Four patients had digestive involvement (one with hepatic cirrhosis), one had renal failure and only one had a sperm count to document infertility. Four patients had osteopaenia. Treatment included chest physiotherapy, bronchodilators, dornase alfa, mucolytics, digestive enzymes, vitamins, antibiotics and oxygen therapy. At review, one had left follow-up, one had died, one was awaiting lung transplant and the others evidenced no difference in clinical characteristics. In this group of patients the severity of the pulmonary disease was not related to a late diagnosis. It can be explained by the diversity of cystic fibrosis presentation in adults.http://www.scielo.oces.mctes.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0873-21592007000300003Fibrose quísticaadultosrevisãoCystic fibrosisadultsreview
spellingShingle C Damas
S Saleiro
I Gomes
J Agostinho Marques
Fibrose quística em adultos Cystic fibrosis in adults
Revista Portuguesa de Pneumologia
Fibrose quística
adultos
revisão
Cystic fibrosis
adults
review
title Fibrose quística em adultos Cystic fibrosis in adults
title_full Fibrose quística em adultos Cystic fibrosis in adults
title_fullStr Fibrose quística em adultos Cystic fibrosis in adults
title_full_unstemmed Fibrose quística em adultos Cystic fibrosis in adults
title_short Fibrose quística em adultos Cystic fibrosis in adults
title_sort fibrose quistica em adultos cystic fibrosis in adults
topic Fibrose quística
adultos
revisão
Cystic fibrosis
adults
review
url http://www.scielo.oces.mctes.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0873-21592007000300003
work_keys_str_mv AT cdamas fibrosequisticaemadultoscysticfibrosisinadults
AT ssaleiro fibrosequisticaemadultoscysticfibrosisinadults
AT igomes fibrosequisticaemadultoscysticfibrosisinadults
AT jagostinhomarques fibrosequisticaemadultoscysticfibrosisinadults