Determinación del polimorfismo pro12ala en el receptor activado por proliferadores de peroxisomas gamma-2 en pacientes que padecen diabetes mellitus tipo 2 - Evelyn Visuete; Tomás A. Diez; Edgardo Castro; Magaly de Chial; Ana E. Tejada; Carlos W. Ramos D. (Tecnociencia, 2025)
La diabetes mellitus es un grupo de trastornos metabólicos comunes que comparten el fenotipo de hiperglucemia. El polimorfismo Pro12Ala en el exón B del gen que codifica para PPARg2 ha sido asociado en algunas poblaciones con diabetes tipo 2. El objetivo de este estudio fue determinar si existe asociación del polimorfismo Pro12Ala de PPARg2 y la diabetes mellitus tipo 2 en una muestra de la población panameña. Se evaluó la posible asociación del polimorfismo Pro12Ala en una muestra de 195 individuos (99 controles y 96 experimentales) de la población panameña. El polimorfismo Pro12Ala se detectó mediante análisis de reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Se observó una mayor frecuencia del genotipo Pro12Ala en el grupo experimental (DM2) con respecto al grupo control (0.114 vs 0.010). La frecuencia del alelo Ala12 (alelo de menor frecuencia) en nuestro estudio fue de 2.8%. Este trabajo representa el primer estudio sobre asociación entre diabetes mellitus tipo 2 y el polimorfismo Pro12Ala (rs18012829) en una muestra de casos y controles. La razón de momios (OR) evidenció asociación con un riesgo relativo de 1.9735 en aquellos con genotipo Pro12Ala. La frecuencia del genotipo Pro12Ala fue mayor en mujeres lo cual sugiere que éstas pueden estar más predispuestas a desarrollar esta condición.