Iniencefalia: primer caso reportado en Colombia y revisión de la literatura Iniencephaly: first case reported in Colombia and literature review

Introducción: la iniencefalia es un defecto del tubo neural, de baja frecuencia, del cual no hay valores de prevalencia establecidos. Esta patología se caracteriza por un ensanchamiento del foramen magno, raquisquisis y retroflexión marcada de la cabeza. El objetivo de este artículo es reportar un c...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Wilmar Saldarriaga-Gil, Fabián Andrés Ruiz-Murcia, Carolina Isaza
Format: Article
Language:English
Published: Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología 2011-12-01
Series:Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
Subjects:
Online Access:http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74342011000400009
_version_ 1818164175185117184
author Wilmar Saldarriaga-Gil
Fabián Andrés Ruiz-Murcia
Carolina Isaza
author_facet Wilmar Saldarriaga-Gil
Fabián Andrés Ruiz-Murcia
Carolina Isaza
author_sort Wilmar Saldarriaga-Gil
collection DOAJ
description Introducción: la iniencefalia es un defecto del tubo neural, de baja frecuencia, del cual no hay valores de prevalencia establecidos. Esta patología se caracteriza por un ensanchamiento del foramen magno, raquisquisis y retroflexión marcada de la cabeza. El objetivo de este artículo es reportar un caso con los hallazgos clásicos de iniencefalia, y revisar la literatura. Materiales y métodos: se presenta el caso de un recién nacido de sexo femenino, producto de madre primigestante de 14 años, que consultó a institución de tercer nivel de complejidad, que atiende pacientes en su mayoría de la red pública del suroccidente colombiano, con ecografía prenatal que mostró feto con defecto a nivel de vértebras cervicales y torácicas. Al recién nacido se le realizó autopsia y radiografías, en los que se evidenciaron anomalías clásicas de iniencefalia. Se realiza búsqueda en las base de datos Medline vía PubMed por medio de la palabra clave iniencephaly. Conclusión: la importancia de este reporte radica en sumar a la literatura un nuevo caso de iniencefalia asociado con meningocele e hipoplasia de radio y ulna, adicionalmente es el primero reportado en Colombia.<br>Introduction: iniencephaly is a rarely occurring defect of the neural tube, lacking established prevalence values to date. It is characterized by widening of the foramen magnum, rachischisis and marked retroflexion of the head. This article was aimed at reporting a case having classical findings of iniencephaly and providing a literature review. Materials and methods: the case of a newly born female is presented; her first-time mother was aged 14 and consulted a third level hospital mainly attending patients from the southwestern Colombian public healthcare network. The prenatal echography showed a fetus having a cervical/ thoracic vertebrae defect. The newborn was subjected to autopsy and radiographies, revealing classical anomalies regarding iniencephaly. A search was made of Medline databases via PubMed using the key word &ldquo;iniencephaly&rdquo;. Conclusion: this report&rsquo;s importance lies in adding a new case of iniencephaly associated with meningocele and hypoplasia of the radius and ulna to the pertinent literature. It is the first case reported in Colombia.
first_indexed 2024-12-11T17:01:16Z
format Article
id doaj.art-e1a316c9fa524126966491ee2942a7e4
institution Directory Open Access Journal
issn 0034-7434
language English
last_indexed 2024-12-11T17:01:16Z
publishDate 2011-12-01
publisher Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología
record_format Article
series Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
spelling doaj.art-e1a316c9fa524126966491ee2942a7e42022-12-22T00:57:50ZengFederación Colombiana de Obstetricia y GinecologíaRevista Colombiana de Obstetricia y Ginecología0034-74342011-12-01624345350Iniencefalia: primer caso reportado en Colombia y revisión de la literatura Iniencephaly: first case reported in Colombia and literature reviewWilmar Saldarriaga-GilFabián Andrés Ruiz-MurciaCarolina IsazaIntroducción: la iniencefalia es un defecto del tubo neural, de baja frecuencia, del cual no hay valores de prevalencia establecidos. Esta patología se caracteriza por un ensanchamiento del foramen magno, raquisquisis y retroflexión marcada de la cabeza. El objetivo de este artículo es reportar un caso con los hallazgos clásicos de iniencefalia, y revisar la literatura. Materiales y métodos: se presenta el caso de un recién nacido de sexo femenino, producto de madre primigestante de 14 años, que consultó a institución de tercer nivel de complejidad, que atiende pacientes en su mayoría de la red pública del suroccidente colombiano, con ecografía prenatal que mostró feto con defecto a nivel de vértebras cervicales y torácicas. Al recién nacido se le realizó autopsia y radiografías, en los que se evidenciaron anomalías clásicas de iniencefalia. Se realiza búsqueda en las base de datos Medline vía PubMed por medio de la palabra clave iniencephaly. Conclusión: la importancia de este reporte radica en sumar a la literatura un nuevo caso de iniencefalia asociado con meningocele e hipoplasia de radio y ulna, adicionalmente es el primero reportado en Colombia.<br>Introduction: iniencephaly is a rarely occurring defect of the neural tube, lacking established prevalence values to date. It is characterized by widening of the foramen magnum, rachischisis and marked retroflexion of the head. This article was aimed at reporting a case having classical findings of iniencephaly and providing a literature review. Materials and methods: the case of a newly born female is presented; her first-time mother was aged 14 and consulted a third level hospital mainly attending patients from the southwestern Colombian public healthcare network. The prenatal echography showed a fetus having a cervical/ thoracic vertebrae defect. The newborn was subjected to autopsy and radiographies, revealing classical anomalies regarding iniencephaly. A search was made of Medline databases via PubMed using the key word &ldquo;iniencephaly&rdquo;. Conclusion: this report&rsquo;s importance lies in adding a new case of iniencephaly associated with meningocele and hypoplasia of the radius and ulna to the pertinent literature. It is the first case reported in Colombia.http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74342011000400009iniencefaliadefectos del tubo neuralECLAMCiniencephalyneural tube defectLatin-American Congenital Malformation Collaborative Study (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas - ECLAMC)
spellingShingle Wilmar Saldarriaga-Gil
Fabián Andrés Ruiz-Murcia
Carolina Isaza
Iniencefalia: primer caso reportado en Colombia y revisión de la literatura Iniencephaly: first case reported in Colombia and literature review
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
iniencefalia
defectos del tubo neural
ECLAMC
iniencephaly
neural tube defect
Latin-American Congenital Malformation Collaborative Study (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas - ECLAMC)
title Iniencefalia: primer caso reportado en Colombia y revisión de la literatura Iniencephaly: first case reported in Colombia and literature review
title_full Iniencefalia: primer caso reportado en Colombia y revisión de la literatura Iniencephaly: first case reported in Colombia and literature review
title_fullStr Iniencefalia: primer caso reportado en Colombia y revisión de la literatura Iniencephaly: first case reported in Colombia and literature review
title_full_unstemmed Iniencefalia: primer caso reportado en Colombia y revisión de la literatura Iniencephaly: first case reported in Colombia and literature review
title_short Iniencefalia: primer caso reportado en Colombia y revisión de la literatura Iniencephaly: first case reported in Colombia and literature review
title_sort iniencefalia primer caso reportado en colombia y revision de la literatura iniencephaly first case reported in colombia and literature review
topic iniencefalia
defectos del tubo neural
ECLAMC
iniencephaly
neural tube defect
Latin-American Congenital Malformation Collaborative Study (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas - ECLAMC)
url http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74342011000400009
work_keys_str_mv AT wilmarsaldarriagagil iniencefaliaprimercasoreportadoencolombiayrevisiondelaliteraturainiencephalyfirstcasereportedincolombiaandliteraturereview
AT fabianandresruizmurcia iniencefaliaprimercasoreportadoencolombiayrevisiondelaliteraturainiencephalyfirstcasereportedincolombiaandliteraturereview
AT carolinaisaza iniencefaliaprimercasoreportadoencolombiayrevisiondelaliteraturainiencephalyfirstcasereportedincolombiaandliteraturereview