Lesão Renal Aguda e Rabdomiólise como Apresentação da Doença de Mcardle
A doença de McArdle apresenta-se tipicamente por mialgias, intolerância aos esforços, cãibras e mioglobinúria na infância ou jovens adultos. A deficiência hereditária da enzima miofosforílase incapacita a degradação de glicogénio, com consequente acumulação no tecido muscular e défice energético. A...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Ordem dos Médicos
2013-08-01
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| Series: | Acta Médica Portuguesa |
| Online Access: | https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/396 |
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| author | Rui Costa Rui Castro Alexandre Costa Ricardo Taipa Ramon Vizcaíno Teresa Morgado |
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| description | A doença de McArdle apresenta-se tipicamente por mialgias, intolerância aos esforços, cãibras e mioglobinúria na infância ou jovens adultos. A deficiência hereditária da enzima miofosforílase incapacita a degradação de glicogénio, com consequente acumulação no tecido muscular e défice energético. A rabdomiólise pode ocorrer e complicar-se de lesão renal aguda mas raramente, em cerca de 11% dos casos, é manifestação inicial da doença. Apresentamos um caso de Doença de McArdle num paciente de 38 anos de idade. Tinha antecedentes de mialgias, intolerância aos esforços e episódio isolado de mioglobinúria. A doença foi diagnosticada num episódio de rabdomiólise grave complicada de lesão renal aguda oligúrica, com necessidade de hemodiálise. A biópsia renal demonstrou necrose tubular aguda. Apesar da recuperação renal, os marcadores de lise muscular permaneceram elevados. Na suspeita de miopatia metabólica realizou biópsia muscular que revelou deposição subsarcolémica de glicogénio e ausência de atividade da miofosforilase. As miopatias metabólicas devem ser consideradas na abordagem de LRA associada a rabdomiólise severa.
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| publishDate | 2013-08-01 |
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| spelling | doaj.art-e26999b27cd542a89fd426b933a7092b2022-12-22T04:12:58ZengOrdem dos MédicosActa Médica Portuguesa0870-399X1646-07582013-08-0126410.20344/amp.396Lesão Renal Aguda e Rabdomiólise como Apresentação da Doença de McardleRui Costa0Rui Castro1Alexandre Costa2Ricardo Taipa3Ramon Vizcaíno4Teresa Morgado5Serviço de Nefrologia. Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Vila Real. Portugal.Serviço de Nefrologia. Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Vila Real. Portugal.Serviço de Neurologia. Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Vila Real. Portugal.Serviço de Neuropatologia. Centro Hospitalar do Porto. Porto. Portugal.Serviço de Anatomia Patológica. Centro Hospitalar do Porto. Porto. Portugal.Serviço de Nefrologia. Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro. Vila Real. Portugal. A doença de McArdle apresenta-se tipicamente por mialgias, intolerância aos esforços, cãibras e mioglobinúria na infância ou jovens adultos. A deficiência hereditária da enzima miofosforílase incapacita a degradação de glicogénio, com consequente acumulação no tecido muscular e défice energético. A rabdomiólise pode ocorrer e complicar-se de lesão renal aguda mas raramente, em cerca de 11% dos casos, é manifestação inicial da doença. Apresentamos um caso de Doença de McArdle num paciente de 38 anos de idade. Tinha antecedentes de mialgias, intolerância aos esforços e episódio isolado de mioglobinúria. A doença foi diagnosticada num episódio de rabdomiólise grave complicada de lesão renal aguda oligúrica, com necessidade de hemodiálise. A biópsia renal demonstrou necrose tubular aguda. Apesar da recuperação renal, os marcadores de lise muscular permaneceram elevados. Na suspeita de miopatia metabólica realizou biópsia muscular que revelou deposição subsarcolémica de glicogénio e ausência de atividade da miofosforilase. As miopatias metabólicas devem ser consideradas na abordagem de LRA associada a rabdomiólise severa. https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/396 |
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