КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ВРОДЖЕНОГО ГІПЕРІНСУЛІНІЗМУ - М. Аряєв; Т. Волощук; І. Кузьменко; Л. Виходченко; Д. Усенко (Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 2023)
Вступ. Вроджений гіперінсулінізм (ВГІ) – спадкове захворювання, що характеризується неадекватною гіперсекрецією інсуліну бета-клітинами підшлункової залози і призводить до розвитку гіпоглікемії. Частота розповсюдження ВГІ в Європейських країнах складає в середньому 1:30000 – 1:50000 живих новонароджених. Незважаючи на незначну розповсюдженість, ВГІ є однією з основних причин персистуючих гіпоглікемій у ді- тей першого року життя. Мета роботи – на власному клінічному досвіді спостереження та лікування дитини з вродженим ГІ про- демонструвати сучасний стан даної проблеми в умовах обмеженого досвіду роботи з подібними рідкісними патологіями у дітей. Матеріал та методи дослідження. В основу дослідження покладено аналіз обстеження та лікування дитини з діагнозом ВГІ. Комплекс діагностичних заходів включав: клініко-лабораторні дослідження, ультраз- вукові дослідження, магнітно-резонансну томографію, молекулярно-генетичні дослідження. Результати дослідження. Враховуючи наявність підвищеного рівня інсуліну у крові (рівень інсуліну в крові >2,0 мкМО/мл) на тлі гіпоглікемії (глюкоза в крові < 3,0 ммоль/л) у дитини виставлений діагноз вроджений ГІ. Були виключені: недостатність кори надниркових залоз, захворювання щитовидної залози, пангіпопітуі- таризм, спадкові хвороби обміну речовин. Консервативне лікування глюкозою у дитини з ВГІ не показало ба- жаних результатів. У якості додаткового обстеження проведено молекулярно-генетичне дослідження генів і виявлена гетерозіготна мутація гена ABCC8, що свідчить про фокальну форму ВГІ. Єдиним дієвим методом лікування даної патології є часткова резекція підшлункової залози з видаленням патологічного локусу. Дитина прооперована в Датській дитячій клініці, проведена енуклеація вогнища ураження в підшлунковій залозі, ви- явленого методом позіційно-емісійної (ПЕТ) та комп’ютерної (КТ) томографії. Висновки. 1. У разі виявлення у дитини гіпоглікемії необхідна своєчасна діагностика захворювання, що дозволяє знизити ризики розвитку неврологічних ускладнень вродженого ГІ. 2. Консервативне лікування фо- кальної форми ВГІ у дітей не дає вагомих результатів щодо попередження гіпоксичного ураження головного мозку. 3. Патогенетичним методом лікування фокальної форми ВГІ є часткова панкреатектомія.