Summary: | Introdução: A leucemia linfocítica crônica (LLC) é caracterizada pela expansão clonal de linfócitos B em diversos tecidos como sangue, órgãos linfoides e medula óssea. A LLC em jovens (≤ 55 anos) geralmente é mais grave que nos idosos. Os jovens são mais propensos a terem características biológicas e marcadores adversos, o que piora o prognóstico. Nessa população é prevalente ter a doença em estágios moderados a graves, sem mutações no IGHV. Objetivos: Descrever caso de LLC em jovem e comparar os achados com a literatura. Materiais e métodos: Revisão do prontuário da paciente e pesquisa na literatura científica. Relato de caso: Uma paciente de 31 anos foi encaminhada para consulta com hematologista devido a linfocitose no hemograma. Na ocasião, os linfócitos estavam em 17.712/mm3; série vermelha, plaquetária e exame físico normais. Realizada imunofenotipagem de sangue periférico que diagnosticou LLC e a paciente iniciou seguimento com consultas clínicas a cada quatro meses, já estando há quatro anos e três meses sem mudanças no quadro, ou seja, sem indicação de tratamento. Entretanto, devido a idade da paciente, optou-se por avaliar perfil citogenético e mutacional, sendo os resultados, respectivamente, 46,XX e, ausência de deleção do 17p e IGHV não mutado. Último hemograma aponta linfocitose de 42.169/mm3. Sua β2 microglobulina variou de 1,388 a 1,733 mg/L e a desidrogenase lática de 120 a 353U/L. Discussão: : Apesar de dados da literatura evidenciarem uma prevalência maior da LLC em idosos (> 55 anos), a paciente em questão é jovem, e apesar de ser assintomática, como a maioria dos casos descritos, apresenta um fator de mau prognóstico: a ausência da mutação de IGHV. A LLC é classificada em relação ao risco de acordo com o “CLL Prognostic Index”, cujos 5 fatores são: deleção 17p no FISH ou mutação no TP53, IGHV não mutado, β2 microglobulina > 3,5 mg/L, estágio Rai, idade > 65 anos. A soma dessa pontuação permite classificar estes pacientes em: baixo risco, risco intermediário, risco alto e muito alto risco. A paciente em questão, por não apresentar deleção cromossômica ou mutação do IGHV, é classificada como risco intermediário. Também é observado que em pacientes jovens é mais comum ter história familiar positiva para LLC, o que não é presente no caso. No geral, pacientes portadores de LLC têm uma expectativa de vida menor comparada a população da mesma idade, raça e sexo. Apesar dos jovens acometidos terem uma tendência em apresentar um quadro mais grave, a expectativa de vida nessa faixa etária ainda é maior comparada a população idosa portadora de LLC. A literatura aponta que pacientes jovens tendem a iniciar tratamento em torno de 4 anos após o diagnóstico, tempo em que a paciente descrita se encontra do seu diagnóstico, porém ela segue sem critérios para iniciar terapêutica, a despeito do seu risco intermediário. Conclusão: A literatura demonstra que cada vez mais há pacientes jovens com LLC. Como tais pacientes tem uma expectativa de vida maior que a dos idosos com a mesma doença, é necessário realizar mais estudos, por exemplo, sobre o papel dos fatores prognósticos em pacientes jovens, apesar de terem uma maior gravidade da doença na maioria dos casos.
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