Amyotrophic lateral sclerosis positive for mutation in the CYTB gene and negative for SOD1 and ATXN2
Señor editor, se examinó a una mujer de 28 años, originaria de Miahuatlán de Porfirio Díaz Oaxaca, México, remitida para descartar esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y miopatía mitocondrial por la unidad de rehabilitación básica. La paciente presentaba disfagia, debilidad muscular, calambres, fati...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad Nacional de Colombia
2017-04-01
|
| Series: | Revista de la Facultad de Medicina |
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| author | Iván Cervantes-Aragón Sergio Alberto Ramirez-Garcia Diana García-Cruz |
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| description | Señor editor, se examinó a una mujer de 28 años, originaria de Miahuatlán de Porfirio Díaz Oaxaca, México, remitida para descartar esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y miopatía mitocondrial por la unidad de rehabilitación básica. La paciente presentaba disfagia, debilidad muscular, calambres, fatiga e intolerancia al ejercicio, síntomas progresivos desde hace 2 años. Los familiares que la acompañaban refirieron que en ocasiones presentaba llanto sin causa alguna, así como odinofagia al pasar líquidos y comida sólida desde los 13 años, lo que había progresado a disfagia.
A la paciente se le detectó sordera sensorial derecha a los tres años de edad y diabetes mellitus un año atrás, la cual se manejó con metformina 500mg cada 8 horas. No se le documentó historia de crisis convulsiva o actividad epiléptica hasta la fecha. A la exploración física no se encontró oftalmoplejía externa ni ptosis palpebral, pero sí hiperreflexia de miembros pélvicos y atrofia de los músculos de miembros torácicos muy marcada en las eminencias tenar e hipotenar. En la tomografía de cráneo contrastada no se encontraron infartos fantasmas, conocidos como stroke-like, pero la resonancia magnética simple de la columna vertebral mostró atrofia de las astas anteriores. En la historia familiar no se encontró ningún otro miembro afectado. |
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| publishDate | 2017-04-01 |
| publisher | Universidad Nacional de Colombia |
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| series | Revista de la Facultad de Medicina |
| spelling | doaj.art-e764318bcc934bc0b7a5d24c26a8a5f82022-12-22T01:41:00ZengUniversidad Nacional de ColombiaRevista de la Facultad de Medicina0120-00112357-38482017-04-0165237737810.15446/revfacmed.v65n2.6588346816Amyotrophic lateral sclerosis positive for mutation in the CYTB gene and negative for SOD1 and ATXN2Iván Cervantes-Aragón0Sergio Alberto Ramirez-Garcia1Diana García-Cruz2Universidad de Guadalajara - Centro Universitario de Ciencias de la Salud - Departamento de Biología Molecular y Genómica - Doctorado en Genética Humana- Guadalajara - México.Instituto de Investigaciones Sobre la Salud Pública, Universidad de la Sierra Sur.Universidad de Guadalajara - Centro Universitario de Ciencias de la Salud - Departamento de Biología Molecular y Genómica - Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera” - Guadalajara - México.Señor editor, se examinó a una mujer de 28 años, originaria de Miahuatlán de Porfirio Díaz Oaxaca, México, remitida para descartar esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y miopatía mitocondrial por la unidad de rehabilitación básica. La paciente presentaba disfagia, debilidad muscular, calambres, fatiga e intolerancia al ejercicio, síntomas progresivos desde hace 2 años. Los familiares que la acompañaban refirieron que en ocasiones presentaba llanto sin causa alguna, así como odinofagia al pasar líquidos y comida sólida desde los 13 años, lo que había progresado a disfagia. A la paciente se le detectó sordera sensorial derecha a los tres años de edad y diabetes mellitus un año atrás, la cual se manejó con metformina 500mg cada 8 horas. No se le documentó historia de crisis convulsiva o actividad epiléptica hasta la fecha. A la exploración física no se encontró oftalmoplejía externa ni ptosis palpebral, pero sí hiperreflexia de miembros pélvicos y atrofia de los músculos de miembros torácicos muy marcada en las eminencias tenar e hipotenar. En la tomografía de cráneo contrastada no se encontraron infartos fantasmas, conocidos como stroke-like, pero la resonancia magnética simple de la columna vertebral mostró atrofia de las astas anteriores. En la historia familiar no se encontró ningún otro miembro afectado.https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/65883Esclerosis lateral amiotrófica positivaGenómica, Mutación Genética, ELA |
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