До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій)
Стаття присвячена актуальній проблемі неонатології та дитячої неврології — судомам у новонароджених та дітей раннього віку. Наведено короткий огляд клініко(генетичних характеристик моногенних епілепсій, зокрема, основну увагу звернено на варіанти, які розпочинаються в неонатальному та ранньому ди...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2021-04-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/233945 |
| _version_ | 1829478796908036096 |
|---|---|
| author | V.Yu. Martyniuk T.K. Znamenska V.B. Shveikina V.A. Galagan Y.B. Bikshaeva Kh.I. Shveikina |
| author_facet | V.Yu. Martyniuk T.K. Znamenska V.B. Shveikina V.A. Galagan Y.B. Bikshaeva Kh.I. Shveikina |
| author_sort | V.Yu. Martyniuk |
| collection | DOAJ |
| description | Стаття присвячена актуальній проблемі неонатології та дитячої неврології — судомам у новонароджених та дітей раннього віку.
Наведено короткий огляд клініко(генетичних характеристик моногенних епілепсій, зокрема, основну увагу звернено на варіанти, які розпочинаються в неонатальному та ранньому дитячому віці.
Показано, що значна кількість епілептичних енцефалопатій зумовлена мутаціями в генах, білкові продукти яких формують вольтаж-залежні (натрієві та калієві), ліганд-залежні (γ-аміномасляна кислота — ГАМК) канали, функціонування яких забезпечує проходження нервового імпульсу в нейронах головного мозку.
Наголошено на необхідності введення молекулярно-генетичних методів до алгоритму дослідження дитини з епілепсією, зокрема, епілептичною енцефалопатією.
Означено, що вроджені порушення метаболізму є однією з етіологічних причин розвитку епілептичних нападів у дітей, зокрема, у новонароджених та дітей раннього віку.
Показано, що більшість епілепсій при вроджених дефектах метаболізму мають фенотипові ознаки епілептичної енцефалопатії.
Описано окремі курабельні дефекти метаболізму, які супроводжуються судомами, їх діагностику та лікування.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| first_indexed | 2024-12-14T17:22:48Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-e80c8e4226654005bf1314bd3588bf69 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2663-7553 2706-6134 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-14T17:22:48Z |
| publishDate | 2021-04-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Сучасна педіатрія: Україна |
| spelling | doaj.art-e80c8e4226654005bf1314bd3588bf692022-12-21T22:53:18ZengGroup of Companies Med Expert, LLCСучасна педіатрія: Україна2663-75532706-61342021-04-013(115)375010.15574/SP.2021.115.37271606До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій)V.Yu. Martyniuk0T.K. Znamenska1V.B. Shveikina2V.A. Galagan3Y.B. Bikshaeva4Kh.I. Shveikina5Національний університет охорони здоров'я України імені П.Л. Шупика, м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України імені академіка О.М. Лук’янової», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України імені академіка О.М. Лук’янової», м. КиївМедико-генетичний центр НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України, м. КиївНаціональний університет охорони здоров'я України імені П.Л. Шупика, м. КиївДУ «Науково-дослідний інститут психіатрії МОЗ України», м. КиївСтаття присвячена актуальній проблемі неонатології та дитячої неврології — судомам у новонароджених та дітей раннього віку. Наведено короткий огляд клініко(генетичних характеристик моногенних епілепсій, зокрема, основну увагу звернено на варіанти, які розпочинаються в неонатальному та ранньому дитячому віці. Показано, що значна кількість епілептичних енцефалопатій зумовлена мутаціями в генах, білкові продукти яких формують вольтаж-залежні (натрієві та калієві), ліганд-залежні (γ-аміномасляна кислота — ГАМК) канали, функціонування яких забезпечує проходження нервового імпульсу в нейронах головного мозку. Наголошено на необхідності введення молекулярно-генетичних методів до алгоритму дослідження дитини з епілепсією, зокрема, епілептичною енцефалопатією. Означено, що вроджені порушення метаболізму є однією з етіологічних причин розвитку епілептичних нападів у дітей, зокрема, у новонароджених та дітей раннього віку. Показано, що більшість епілепсій при вроджених дефектах метаболізму мають фенотипові ознаки епілептичної енцефалопатії. Описано окремі курабельні дефекти метаболізму, які супроводжуються судомами, їх діагностику та лікування. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/233945новонародженийепілепсіяепілептична енцефалопатіядіагностикагенетичне обстеженнядефекти метаболізмуогляд |
| spellingShingle | V.Yu. Martyniuk T.K. Znamenska V.B. Shveikina V.A. Galagan Y.B. Bikshaeva Kh.I. Shveikina До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій) Сучасна педіатрія: Україна новонароджений епілепсія епілептична енцефалопатія діагностика генетичне обстеження дефекти метаболізму огляд |
| title | До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій) |
| title_full | До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій) |
| title_fullStr | До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій) |
| title_full_unstemmed | До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій) |
| title_short | До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій) |
| title_sort | до питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку особливості діагностики та клініко генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій |
| topic | новонароджений епілепсія епілептична енцефалопатія діагностика генетичне обстеження дефекти метаболізму огляд |
| url | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/233945 |
| work_keys_str_mv | AT vyumartyniuk dopitannâvivčennâsudomunovonarodženihtadítejrannʹogovíkuosoblivostídíagnostikitaklíníkogenetičníharakteristikiepíleptičnihencefalopatíj AT tkznamenska dopitannâvivčennâsudomunovonarodženihtadítejrannʹogovíkuosoblivostídíagnostikitaklíníkogenetičníharakteristikiepíleptičnihencefalopatíj AT vbshveikina dopitannâvivčennâsudomunovonarodženihtadítejrannʹogovíkuosoblivostídíagnostikitaklíníkogenetičníharakteristikiepíleptičnihencefalopatíj AT vagalagan dopitannâvivčennâsudomunovonarodženihtadítejrannʹogovíkuosoblivostídíagnostikitaklíníkogenetičníharakteristikiepíleptičnihencefalopatíj AT ybbikshaeva dopitannâvivčennâsudomunovonarodženihtadítejrannʹogovíkuosoblivostídíagnostikitaklíníkogenetičníharakteristikiepíleptičnihencefalopatíj AT khishveikina dopitannâvivčennâsudomunovonarodženihtadítejrannʹogovíkuosoblivostídíagnostikitaklíníkogenetičníharakteristikiepíleptičnihencefalopatíj |