HIPOACUZIA DE CAUZĂ GENETICĂ VARIABILITATEA EXPRESIEI CLINICE A MUTAȚIEI 35DELG ÎN CONEXINA 26 – PREZENTARE DE CAZ
Hipoacuzia neurosenzorială (SNHL) este o afecţiune complexă cu implicaţii profunde din punct de vedere medical şi social. Aproximativ 1 din 1000 de copii se nasc cu hipoacuzie moderată până la profundă, iar în particular, în familiile în care nu există antecedente de surditate, diagnosticul are un...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2011-03-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2011-Nr.1/RJP_2011_1_Art-12.pdf |
| _version_ | 1818737432362745856 |
|---|---|
| author | Cristian Răzvan Strugaru Romeo Călărașu Adela Branzan Laurențiu Camil Bohaltea Daniela Popescu Alma Kosa (Tudor) |
| author_facet | Cristian Răzvan Strugaru Romeo Călărașu Adela Branzan Laurențiu Camil Bohaltea Daniela Popescu Alma Kosa (Tudor) |
| author_sort | Cristian Răzvan Strugaru |
| collection | DOAJ |
| description | Hipoacuzia neurosenzorială (SNHL) este o afecţiune complexă cu implicaţii profunde din punct de vedere
medical şi social. Aproximativ 1 din 1000 de copii se nasc cu hipoacuzie moderată până la profundă, iar în
particular, în familiile în care nu există antecedente de surditate, diagnosticul are un impact major.
Am investigat membrii unei familii cu diverse grade de hipoacuzie. Cazul primar a fost cel al unui copil de 1
an şi 6 luni, diagnosticat cu hipoacuzie neurosenzorială bilaterală severă. Membrii familiei, pe parcursul a 3
generaţii, au fost investigaţi din punct de vedere genetic pentru mutaţii în gena GJB2 (conexina 26). Mutaţia
35delG a fost identifi cată la 5 membri ai familiei; la 4 sub forma heterozigot şi cazul primar sub formă
homozigot. Variabilitatea gradului de hipoacuzie este explicată atât printr-un rol funcţional diferit al fi ecărei
alele mutante şi posibila sa activitate reziduală, cât şi prin interacţiunea dintre factorii genetici şi de mediu. |
| first_indexed | 2024-12-18T00:52:57Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-e938edd6376948e3b37d4c751a1d0b56 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1454-0398 2069-6175 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-18T00:52:57Z |
| publishDate | 2011-03-01 |
| publisher | Amaltea Medical Publishing House |
| record_format | Article |
| series | Romanian Journal of Pediatrics |
| spelling | doaj.art-e938edd6376948e3b37d4c751a1d0b562022-12-21T21:26:36ZengAmaltea Medical Publishing HouseRomanian Journal of Pediatrics1454-03982069-61752011-03-01601899510.37897/RJP.2011.1.12HIPOACUZIA DE CAUZĂ GENETICĂ VARIABILITATEA EXPRESIEI CLINICE A MUTAȚIEI 35DELG ÎN CONEXINA 26 – PREZENTARE DE CAZCristian Răzvan Strugaru0Romeo Călărașu1Adela Branzan2Laurențiu Camil Bohaltea3Daniela Popescu4Alma Kosa (Tudor)5Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila“, BucureștiInstitutul de Fono-Audiologie și Chirurgie Funcțională O.R.L. „Prof. Dr. Dorin Hociotă“, BucureștiCentrul de Diagnostic și Tratament „Dr. Victor Babeș“, BucureștiUniversitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila“, BucureștiCentrul de Diagnostic și Tratament „Dr. Victor Babeș“, BucureștiCentrul de Diagnostic și Tratament „Dr. Victor Babeș“, BucureștiHipoacuzia neurosenzorială (SNHL) este o afecţiune complexă cu implicaţii profunde din punct de vedere medical şi social. Aproximativ 1 din 1000 de copii se nasc cu hipoacuzie moderată până la profundă, iar în particular, în familiile în care nu există antecedente de surditate, diagnosticul are un impact major. Am investigat membrii unei familii cu diverse grade de hipoacuzie. Cazul primar a fost cel al unui copil de 1 an şi 6 luni, diagnosticat cu hipoacuzie neurosenzorială bilaterală severă. Membrii familiei, pe parcursul a 3 generaţii, au fost investigaţi din punct de vedere genetic pentru mutaţii în gena GJB2 (conexina 26). Mutaţia 35delG a fost identifi cată la 5 membri ai familiei; la 4 sub forma heterozigot şi cazul primar sub formă homozigot. Variabilitatea gradului de hipoacuzie este explicată atât printr-un rol funcţional diferit al fi ecărei alele mutante şi posibila sa activitate reziduală, cât şi prin interacţiunea dintre factorii genetici şi de mediu.https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2011-Nr.1/RJP_2011_1_Art-12.pdfsurditate35 delgconexina 26 |
| spellingShingle | Cristian Răzvan Strugaru Romeo Călărașu Adela Branzan Laurențiu Camil Bohaltea Daniela Popescu Alma Kosa (Tudor) HIPOACUZIA DE CAUZĂ GENETICĂ VARIABILITATEA EXPRESIEI CLINICE A MUTAȚIEI 35DELG ÎN CONEXINA 26 – PREZENTARE DE CAZ Romanian Journal of Pediatrics surditate 35 delg conexina 26 |
| title | HIPOACUZIA DE CAUZĂ GENETICĂ VARIABILITATEA EXPRESIEI CLINICE A MUTAȚIEI 35DELG ÎN CONEXINA 26 – PREZENTARE DE CAZ |
| title_full | HIPOACUZIA DE CAUZĂ GENETICĂ VARIABILITATEA EXPRESIEI CLINICE A MUTAȚIEI 35DELG ÎN CONEXINA 26 – PREZENTARE DE CAZ |
| title_fullStr | HIPOACUZIA DE CAUZĂ GENETICĂ VARIABILITATEA EXPRESIEI CLINICE A MUTAȚIEI 35DELG ÎN CONEXINA 26 – PREZENTARE DE CAZ |
| title_full_unstemmed | HIPOACUZIA DE CAUZĂ GENETICĂ VARIABILITATEA EXPRESIEI CLINICE A MUTAȚIEI 35DELG ÎN CONEXINA 26 – PREZENTARE DE CAZ |
| title_short | HIPOACUZIA DE CAUZĂ GENETICĂ VARIABILITATEA EXPRESIEI CLINICE A MUTAȚIEI 35DELG ÎN CONEXINA 26 – PREZENTARE DE CAZ |
| title_sort | hipoacuzia de cauza genetica variabilitatea expresiei clinice a mutatiei 35delg in conexina 26 prezentare de caz |
| topic | surditate 35 delg conexina 26 |
| url | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2011-Nr.1/RJP_2011_1_Art-12.pdf |
| work_keys_str_mv | AT cristianrazvanstrugaru hipoacuziadecauzageneticavariabilitateaexpresieicliniceamutatiei35delginconexina26prezentaredecaz AT romeocalarasu hipoacuziadecauzageneticavariabilitateaexpresieicliniceamutatiei35delginconexina26prezentaredecaz AT adelabranzan hipoacuziadecauzageneticavariabilitateaexpresieicliniceamutatiei35delginconexina26prezentaredecaz AT laurentiucamilbohaltea hipoacuziadecauzageneticavariabilitateaexpresieicliniceamutatiei35delginconexina26prezentaredecaz AT danielapopescu hipoacuziadecauzageneticavariabilitateaexpresieicliniceamutatiei35delginconexina26prezentaredecaz AT almakosatudor hipoacuziadecauzageneticavariabilitateaexpresieicliniceamutatiei35delginconexina26prezentaredecaz |