Case report: Genotype and phenotype of DYNC1H1-related malformations of cortical development: a case report and literature review

Case report: Genotype and phenotype of DYNC1H1-related malformations of cortical development: a case report and literature review

BackgroundMutations in the dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 (DYNC1H1) gene are linked to malformations of cortical development (MCD), which may be accompanied by central nervous system (CNS) manifestations. Here, we present the case of a patient with MCD harboring a variant of DYNC1H1 and review t...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Wen-Rong Ge, Pei-Pei Fu, Wei-Na Zhang, Bo Zhang, Ying-Xue Ding, Guang Yang
বিন্যাস:	প্রবন্ধ
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	Frontiers Media S.A. 2023-04-01
মালা:	Frontiers in Neurology
বিষয়গুলি:	DYNC1H1 gene malformations of cortical development variant microtubule-binding domain case report
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1163803/full

অনুরূপ উপাদানগুলি

DYNC1H1 variant associated with epilepsy: Expanding the phenotypic spectrum
অনুযায়ী: Chi-Ting Chung, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-01-01)

De Novo Variants in the DYNC1H1 Gene Associated With Infantile Spasms
অনুযায়ী: Haipo Yang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-11-01)

Attenuated Type of Asphyxiating Thoracic Dysplasia due to Mutations in DYNC2H1 Gene
অনুযায়ী: Anna Čechová, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-01-01)

TNPO2 operates downstream of DYNC1I1 and promotes gastric cancer cell proliferation and inhibits apoptosis
অনুযায়ী: Libao Gong, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-12-01)

Muscle and bone characteristics of a Chinese family with spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1 (SMALED1) caused by a novel missense DYNC1H1 mutation
অনুযায়ী: Yazhao Mei, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-03-01)

Favorable response to ketogenic diet therapy in a patient with DYNC1H1-related epilepsy
অনুযায়ী: Chalongchai Phitsanuwong, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-03-01)

Pain sensitivity related to gamma oscillation of parvalbumin interneuron in primary somatosensory cortex in Dync1i1−/− mice
অনুযায়ী: Zhongzhao Guo, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-07-01)

Spinal muscular atrophy with lower limbs phenotype: clinical and genetic description of novel mutation in the DYNC1H1 gene
অনুযায়ী: E. L. Dadali, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-07-01)

Expanding the Phenotypic and Genetic Spectrum of Neuromuscular Diseases Caused by DYNC1H1 Mutations
অনুযায়ী: Jia-Tong Li, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-07-01)

Double homozygosity in CEP57 and DYNC2H1 genes detected by WES: Composite or expanded phenotype?
অনুযায়ী: Lidia Pezzani, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-03-01)

RNA sequencing resolves novel DYNC2H1 variants causing short‐rib thoracic dysplasia type 3: Case report
অনুযায়ী: Aren E. Marshall, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-10-01)

Whole‐exome sequencing identified two novel mutations of DYNC2LI1 in fetal skeletal ciliopathy
অনুযায়ী: Xinyue Zhang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-12-01)

Whole-Exome Sequencing Identifies DYNC2H1 Mutations as a Cause of Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy Without Extra‐Skeletal Organ Involvement
অনুযায়ী: Asseri AA, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-03-01)

Auditory Processing Disorder and Cortical Malformation
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2011-12-01)

Lidocaine has antitumor effect on hepatocellular carcinoma via the circ_DYNC1H1/miR-520a-3p/USP14 axis
অনুযায়ী: Liu Hua, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-08-01)

Cortical Malformations in Neurofibromatosis Type 1
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2004-01-01)

Surgery for Cortical Malformations Causing Epilepsy
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2000-07-01)

Genetic analysis and prenatal diagnosis of short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly caused by compound heterozygous variants of DYNC2H1 gene in four Chinese families
অনুযায়ী: Yuying Fang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-03-01)

Genetic variations in the DYNC2H1 gene causing SRTD3 (short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly)
অনুযায়ী: Wenqi Chen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-04-01)

A novel compound heterozygous mutation in the DYNC2H1 gene in a Chinese family with Jeune syndrome
অনুযায়ী: Sujie Xiong, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-01-01)

Neuronal Metabolism in Cortical Malformations
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (1998-04-01)

Cortical developmental malformations and epilepsy
অনুযায়ী: M. Yu. Maksimova, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-10-01)

Surgery for Epilepsy due to Cortical Malformation
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2000-11-01)

Classification of Cortical Brain Malformations
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2008-03-01)

Clinical, Neuroradiological and Electroencephalographic Findings of Epileptic Patients with Malformation of Cortical Development
অনুযায়ী: Derya BAYRAM, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-08-01)

Spontaneous evolution of an unusual cortical malformation in SOX2 anophthalmia syndrome
অনুযায়ী: Jay Desai, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013-01-01)

Case report: LAMC3-associated cortical malformations: Case report of a novel stop-gain variant and literature review
অনুযায়ী: Giovanni Falcicchio, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-01-01)

Genetics and Prenatal Injury in Cortical Malformations
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2002-08-01)

A Human TSC1 Variant Screening Platform in Gabaergic Cortical Interneurons for Genotype to Phenotype Assessments
অনুযায়ী: Dean Wundrach, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-09-01)

A Complex Cortical Malformation Caused by a Mutation in the Tubulin-Encoding TUBB3 Gene
অনুযায়ী: Yu Hyun Lee, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-09-01)

Why Malformations of Cortical Development Cause Epilepsy
অনুযায়ী: Alfonso Represa
প্রকাশিত: (2019-03-01)

Abernethy malformation associated with Caroli’s syndrome in a patient with a PKHD1 mutation: a case report
অনুযায়ী: Xiao-xiao Mi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-08-01)

Hippocampal Abnormalities with Cortical Malformations in Epilepsy Patients
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2010-06-01)

Prenatal diagnosis of short-rib polydactyly syndrome type III or short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly (SRTD3) associated with compound heterozygous mutations in DYNC2H1 in a fetus
অনুযায়ী: Chih-Ping Chen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-02-01)

Epileptogenic malformations of cortical development: when evolution goes awry
অনুযায়ী: Birutė Tumienė, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-12-01)

Case reports: novel TUBG1 mutations with milder neurodevelopmental presentations
অনুযায়ী: Yue T. K. Yuen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-05-01)

Astrocyte membrane properties are altered in a rat model of developmental cortical malformation but single-cell astrocytic glutamate uptake is robust
অনুযায়ী: Elizabeth Hanson, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-05-01)

RARS1‐related developmental and epileptic encephalopathy
অনুযায়ী: Lin Wan, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-09-01)

Malformations of cortical development Malformações do desenvolvimento cortical
অনুযায়ী: Marilisa M. Guerreiro
প্রকাশিত: (2009-06-01)

Schwann cell myelination requires Dynein function
অনুযায়ী: Langworthy Melissa M, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012-11-01)