Síndrome de Child: presentación de un caso
La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades o síndrome de CHILD, es una enfermedad infrecuente (solo 30 casos reportados en la literatura), hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente de 17 añ...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río
2012-07-01
|
| Series: | Universidad Médica Pinareña |
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| Online Access: | http://www.revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/108 |
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| author | Nilo Álvarez Toledo Yeinel Fernández Álvarez Diana C Cando Yumbulema Reinaldo Menéndez García |
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| description | La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades o síndrome de CHILD, es una enfermedad infrecuente (solo 30 casos reportados en la literatura), hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente de 17 años de edad con este diagnóstico neonatal, que presentó al momento del nacimiento eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo izquierdo, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior izquierdos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral (escoliosis), entre otras. Se realizaron las interconsultas, estudios ultrasonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético. Evolucionó satisfactoriamente hasta los 16 años, edad en la que comenzó a padecer de frecuentes infecciones. |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1990-7990 |
| language | English |
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| publishDate | 2012-07-01 |
| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río |
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