Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği; Tanı ve Tedavi
Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği en sık görülen enzim aktivitesinin ya da stabilitesinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz heksoz mono fosfat yolunun ilk adımını katalizleyen kilit bir enzimdir. G6PD enzim aktivitesi, h&...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Mehmet Akif Ersoy University
2015-12-01
|
| Series: | Mehmet Akif Ersoy Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://dergipark.gov.tr/maeusabed/issue/19416/206510?publisher=mehmetakif |
| _version_ | 1797704089878921216 |
|---|---|
| author | Şevkinaz KONAK Mümin POLAT |
| author_facet | Şevkinaz KONAK Mümin POLAT |
| author_sort | Şevkinaz KONAK |
| collection | DOAJ |
| description | Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği en sık görülen enzim aktivitesinin ya da stabilitesinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz heksoz mono fosfat yolunun ilk adımını katalizleyen kilit bir enzimdir. G6PD enzim aktivitesi, hücreleri oksidatif hasardan koruyan antioksidanların oluşumu ile orantılıdır. Enzim eksikliğinin başlıca sebebi, X cinsiyet kromozomunda bulunan çekinik gendir. Genellikle hemizigot erkeklerde görülen bu durum anneden kız veya erkek çocuğa geçmektedir. Bu durumdan dünyada yaklaşık 400 milyon kişi etkilenmektedir. Hastalık belirti vermeden seyretse de; bazı ilaçlara (primakin, aspirin, sulfonamidler), kimyasal maddelere (metilen mavisi, naftalen) ve fava fasulyesine maruz kalındığında yaşlı eritrositlerde hemoliz meydana gelir. Bu durum anemi, hemoglobinemi, hemoglobinüri, sırt ağrısı, sarılık ve retikülositoz gelişmesine neden olur. Genellikle tanı, klinik bulguların değerlendirilmesi ve enzim sayım testlerinin yapılması ile konur. Tedavisi bulgulara ve hastalığın seyrine göre değişir. Anahtar Kelimeler: Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği, enzim eksikliği, favizm |
| first_indexed | 2024-03-12T05:15:11Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-eb3949126b8a4280bbd884e820b089f1 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2148-2837 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-03-12T05:15:11Z |
| publishDate | 2015-12-01 |
| publisher | Mehmet Akif Ersoy University |
| record_format | Article |
| series | Mehmet Akif Ersoy Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi |
| spelling | doaj.art-eb3949126b8a4280bbd884e820b089f12023-09-03T08:19:03ZengMehmet Akif Ersoy UniversityMehmet Akif Ersoy Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi2148-28372015-12-01327783273Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği; Tanı ve TedaviŞevkinaz KONAKMümin POLATGlukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği en sık görülen enzim aktivitesinin ya da stabilitesinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz heksoz mono fosfat yolunun ilk adımını katalizleyen kilit bir enzimdir. G6PD enzim aktivitesi, hücreleri oksidatif hasardan koruyan antioksidanların oluşumu ile orantılıdır. Enzim eksikliğinin başlıca sebebi, X cinsiyet kromozomunda bulunan çekinik gendir. Genellikle hemizigot erkeklerde görülen bu durum anneden kız veya erkek çocuğa geçmektedir. Bu durumdan dünyada yaklaşık 400 milyon kişi etkilenmektedir. Hastalık belirti vermeden seyretse de; bazı ilaçlara (primakin, aspirin, sulfonamidler), kimyasal maddelere (metilen mavisi, naftalen) ve fava fasulyesine maruz kalındığında yaşlı eritrositlerde hemoliz meydana gelir. Bu durum anemi, hemoglobinemi, hemoglobinüri, sırt ağrısı, sarılık ve retikülositoz gelişmesine neden olur. Genellikle tanı, klinik bulguların değerlendirilmesi ve enzim sayım testlerinin yapılması ile konur. Tedavisi bulgulara ve hastalığın seyrine göre değişir. Anahtar Kelimeler: Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği, enzim eksikliği, favizmhttp://dergipark.gov.tr/maeusabed/issue/19416/206510?publisher=mehmetakif-Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği enzim eksikliği favism |
| spellingShingle | Şevkinaz KONAK Mümin POLAT Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği; Tanı ve Tedavi Mehmet Akif Ersoy Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi - Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği enzim eksikliği favism |
| title | Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği; Tanı ve Tedavi |
| title_full | Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği; Tanı ve Tedavi |
| title_fullStr | Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği; Tanı ve Tedavi |
| title_full_unstemmed | Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği; Tanı ve Tedavi |
| title_short | Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği; Tanı ve Tedavi |
| title_sort | glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikligi tani ve tedavi |
| topic | - Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği enzim eksikliği favism |
| url | http://dergipark.gov.tr/maeusabed/issue/19416/206510?publisher=mehmetakif |
| work_keys_str_mv | AT sevkinazkonak glukoz6fosfatdehidrogenazenzimeksikligitanıvetedavi AT muminpolat glukoz6fosfatdehidrogenazenzimeksikligitanıvetedavi |