Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso
Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscer...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Instituto Nacional de Câncer (INCA)
2018-12-01
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| Series: | Revista Brasileira de Cancerologia |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://rbc.inca.gov.br/revista/index.php/revista/article/view/209 |
| Summary: | Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscerais estão presentes em apenas 1% dos casos de NF1. Neurofibromas vesicais são extremamente raros. Relato do caso: O presente caso faz referencia a um paciente do sexo masculino com 4 anos de idade que apresentava sinais e sintomas de disfunção urinaria e intestinal associados a desvio da coluna lombossacra. Ao exame, foram identificadas características típicas de NF1 e os exames complementares permitiram o diagnostico de um neurofibroma vesical. Posteriormente, foi concluído o diagnostico de NF1. Conclusão: O diagnostico de síndromes predisponentes ao câncer e o rastreio de tumores associados a essas condições são essenciais aos portadores dessas doenças. |
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| ISSN: | 0034-7116 2176-9745 |