Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con la mutación existente. Dentro de ellas, las mu...
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Editorial Ciencias Médicas
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| Series: | Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia |
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| Online Access: | http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892014000100008&lng=en&tlng=en |
| Summary: | La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con la mutación existente. Dentro de ellas, las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE. |
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| ISSN: | 1561-2996 |