Dyskeratosis congenita: natural history of the disease through the study of a cohort of patients diagnosed in childhood
BackgroundDyskeratosis congenita (DC) is a multisystem and ultra-rare hereditary disease characterized by somatic involvement, bone marrow failure, and predisposition to cancer. The main objective of this study is to describe the natural history of DC through a cohort of patients diagnosed in childh...
Հիմնական հեղինակներ: | M. L. Uria-Oficialdegui, S. Navarro, L. Murillo-Sanjuan, C. Rodriguez-Vigil, M. I. Benitez-Carbante, C. Blazquez-Goñi, J. A. Salinas, C. Diaz-de-Heredia |
---|---|
Ձևաչափ: | Հոդված |
Լեզու: | English |
Հրապարակվել է: |
Frontiers Media S.A.
2023-08-01
|
Շարք: | Frontiers in Pediatrics |
Խորագրեր: | |
Առցանց հասանելիություն: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1182476/full |
Նմանատիպ նյութեր
-
Dyskeratosis Congenita and Short Telomeres in a Female Patient
: Virgínia Vinha Zanuncio, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-12-01) -
The evolving genetic landscape of telomere biology disorder dyskeratosis congenita
: Hemanth Tummala, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-08-01) -
Severe immunochemotherapy-induced toxicities in a patient with dyskeratosis congenita and literature review
: Jiayi Geng, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-12-01) -
Case report: A novel mutation in RTEL1 gene in dyskeratosis congenita
: Haider Nisar, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-03-01) -
Punctal and Canalicular Obstruction Associated with Dyskeratosis Congenita
: Taner Kar, և այլն
Հրապարակվել է: (2015-01-01)