Dyskeratosis congenita: natural history of the disease through the study of a cohort of patients diagnosed in childhood

Dyskeratosis congenita: natural history of the disease through the study of a cohort of patients diagnosed in childhood

BackgroundDyskeratosis congenita (DC) is a multisystem and ultra-rare hereditary disease characterized by somatic involvement, bone marrow failure, and predisposition to cancer. The main objective of this study is to describe the natural history of DC through a cohort of patients diagnosed in childh...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	M. L. Uria-Oficialdegui, S. Navarro, L. Murillo-Sanjuan, C. Rodriguez-Vigil, M. I. Benitez-Carbante, C. Blazquez-Goñi, J. A. Salinas, C. Diaz-de-Heredia
Формат:	Стаття
Мова:	English
Опубліковано:	Frontiers Media S.A. 2023-08-01
Серія:	Frontiers in Pediatrics
Предмети:	dyskeratosis congenita telomeres inherent bone marrow failure multisystem disease aplastic anaemia hematopoeietic stem cell transplantation
Онлайн доступ:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1182476/full

Схожі ресурси

Dyskeratosis Congenita and Short Telomeres in a Female Patient
за авторством: Virgínia Vinha Zanuncio, та інші
Опубліковано: (2020-12-01)

The evolving genetic landscape of telomere biology disorder dyskeratosis congenita
за авторством: Hemanth Tummala, та інші
Опубліковано: (2024-08-01)

Severe immunochemotherapy-induced toxicities in a patient with dyskeratosis congenita and literature review
за авторством: Jiayi Geng, та інші
Опубліковано: (2022-12-01)

Case report: A novel mutation in RTEL1 gene in dyskeratosis congenita
за авторством: Haider Nisar, та інші
Опубліковано: (2023-03-01)

Punctal and Canalicular Obstruction Associated with Dyskeratosis Congenita
за авторством: Taner Kar, та інші
Опубліковано: (2015-01-01)

A case report of familial dyskeratosis congenital. Case report
за авторством: Anton V. Luchkin, та інші
Опубліковано: (2021-07-01)

Telomere length of various blood and bone marrow cells in patients with aplastic anemia
за авторством: A. V. Luchkin, та інші
Опубліковано: (2023-09-01)

Dyskeratosis Congenita- Management and Review of Complications: A Case Report
за авторством: Shivam Sinha, та інші
Опубліковано: (2013-07-01)

Telomerase insufficiency induced telomere erosion accumulation in successive generations in dyskeratosis congenita family
за авторством: Caixia He, та інші
Опубліковано: (2019-07-01)

A patient with dyskeratosis congenita and portal hypertension
за авторством: Min Wei, та інші
Опубліковано: (2023-06-01)

Dyskeratosis congenita induced cirrhosis for liver transplantation-perioperative management
за авторством: Anshuman Singh, та інші
Опубліковано: (2015-01-01)

A case report of dyskeratosis congenita associated with both psychosis and mood disorder
за авторством: Vigneshvar Chandrasekaran, та інші
Опубліковано: (2018-01-01)

Dyskeratosis congenita presenting with dysphagia
за авторством: Kalpana Gupta, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

Genetic analyses of aplastic anemia and idiopathic pulmonary fibrosis patients with short telomeres, possible implication of DNA-repair genes
за авторством: Elena G. Arias-Salgado, та інші
Опубліковано: (2019-04-01)

Late Presentation of Dyskeratosis Congenita: Germline Predisposition to Adult-Onset Secondary Acute Myeloid Leukemia
за авторством: Harry Ramos, та інші
Опубліковано: (2022-10-01)

Dyskerin Mutations Present in Dyskeratosis Congenita Patients Increase Oxidative Stress and DNA Damage Signalling in <i>Dictyostelium Discoideum</i>
за авторством: Javier Rodriguez-Centeno, та інші
Опубліковано: (2019-11-01)

Dyskeratosis Congenita Associated Non-Specific Interstitial Pneumonia
за авторством: Unnati D. Desai, та інші
Опубліковано: (2017-01-01)

Novel Mutation of the TINF2 Gene in a Patient with Dyskeratosis Congenita
за авторством: Benjaporn Panichareon, та інші
Опубліковано: (2015-08-01)

Dyskeratosis Congenita and Corneal Refractive Surgery
за авторством: Madeline B. Heiland, та інші
Опубліковано: (2019-07-01)

TERT de novo mutation-associated dyskeratosis congenita and porto-sinusoidal vascular disease: a case report
за авторством: Ge Yu, та інші
Опубліковано: (2025-01-01)

X-linked Dyskeratosis Congenita Case with Mutation 1058C>T(p.Ala353Val) in Dyskerine Gene
за авторством: Ayse Oktem, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Presumptive Cytomegalovirus Retinitis as a Complication of Dyskeratosis Congenita: A Case Report
за авторством: Yuxi Du, та інші
Опубліковано: (2024-07-01)

REVESZ SYNDROME AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF PANCYTOPENIA AND APLASTIC ANEMIA – CASE REPORT
за авторством: Matjaž Homšak, та інші
Опубліковано: (2023-10-01)

Clinical examination still one of the best tools for diagnosis - " dyskeratosis congenita" - A case report
за авторством: Ch.Deepthi Prasad, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)

A petit telomere – A catalyst for bone marrow failure
за авторством: A C Nirmala, та інші
Опубліковано: (2020-01-01)

A Novel Variant and a Missense Variant Identified in the DKC1 Gene in Three Chinese Familieswith Dyskeratosis Congenita
за авторством: Yuan C, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

Pediatric cystectomy for refractory cystitis post-bone marrow transplant in dyskeratosis congenita: A case report
за авторством: Eric Robinson, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

A Case of Presumed Dyskeratosis Congenita Causing Severe Retinal Vascular Occlusion
за авторством: Takahisa Hirokawa, та інші
Опубліковано: (2021-05-01)

Fanconi anemia and dyskeratosis congenita/telomere biology disorders: Two inherited bone marrow failure syndromes with genomic instability
за авторством: Moisés Ó. Fiesco-Roa, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Dyskeratosis congenita with heterozygous RTEL1 mutations presenting with fibrotic hypersensitivity pneumonitis
за авторством: Jinhee Han, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

A New Pathogenic Variant of the RTEL1 Gene and Dyskeratosis Congenita: A Dermatological View
за авторством: Sanaz Amin Guldmann, та інші
Опубліковано: (2022-05-01)

The Course of Dyskeratosis Congenita Masked by Crohn’s Disease in a Primary School-Age Child: Case Report
за авторством: Evgeniy E. Bessonov, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Transient elastography in adult patients with cryptic dyskeratosis congenita reveals subclinical liver fibrosis: a retrospective analysis of the Aachen telomere biology disease registry
за авторством: Mareike Tometten, та інші
Опубліковано: (2021-09-01)

Case Report: A Missense Mutation in Dyskeratosis Congenita 1 Leads to a Benign Form of Dyskeratosis Congenita Syndrome With the Mucocutaneous Triad
за авторством: Liqing Wang, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

Dyskeratosis congenita with a novel genetic variant in the DKC1 gene: a case report
за авторством: Vithiya Ratnasamy, та інші
Опубліковано: (2018-05-01)

Development of metachronous rectal cancers in a young man with dyskeratosis congenita: a case report
за авторством: Motoko Watanabe, та інші
Опубліковано: (2019-04-01)

A novel cause of DKC1‐related bone marrow failure: Partial deletion of the 3′ untranslated region
за авторством: Jonathan W. Arthur, та інші
Опубліковано: (2021-05-01)

GSK3 inhibition rescues growth and telomere dysfunction in dyskeratosis congenita iPSC-derived type II alveolar epithelial cells
за авторством: Rafael Jesus Fernandez, та інші
Опубліковано: (2022-05-01)

A “rotating menu” of medical uncertainty for families affected by telomere biology disorders: A qualitative interview study
за авторством: Emily E. Pearce, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Cystic acantholytic dyskeratosis of the vulva: An unusual presentation of a follicular adnexal neoplasm
за авторством: Kara Melissa Tiangco Torres, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)