The mechanism underlying transient weakness in myotonia congenita

The mechanism underlying transient weakness in myotonia congenita

In addition to the hallmark muscle stiffness, patients with recessive myotonia congenita (Becker disease) experience debilitating bouts of transient weakness that remain poorly understood despite years of study. We performed intracellular recordings from muscle of both genetic and pharmacologic mous...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Jessica H Myers, Kirsten Denman, Chris DuPont, Ahmed A Hawash, Kevin R Novak, Andrew Koesters, Manfred Grabner, Anamika Dayal, Andrew A Voss, Mark M Rich
বিন্যাস:	প্রবন্ধ
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	eLife Sciences Publications Ltd 2021-04-01
মালা:	eLife
বিষয়গুলি:	muscle fiber myotonia sodium channel calcium channel persistent sodium current excitability
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://elifesciences.org/articles/65691

অনুরূপ উপাদানগুলি

Sodium Channel Myotonia Due to Novel Mutations in Domain I of Nav1.4
অনুযায়ী: Serena Pagliarani, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-04-01)

A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment
অনুযায়ী: Christian Woelfel, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-07-01)

ClC-1 Chloride Channel: Inputs on the Structure–Function Relationship of Myotonia Congenita-Causing Mutations
অনুযায়ী: Oscar Brenes, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-09-01)

Anesthesia Experience in a Patient with Myotonia Congenita
অনুযায়ী: Yeşim Cokay Abut, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-06-01)

CLCN1 Molecular Characterization in 19 South-Italian Patients With Dominant and Recessive Type of Myotonia Congenita
অনুযায়ী: Chiara Orsini, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-02-01)

Functional analysis of the F337C mutation in the CLCN1 gene associated with dominant myotonia congenita reveals an alteration of the macroscopic conductance and voltage dependence
অনুযায়ী: Kevin Jehasse, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-02-01)

Myotonia Congenita: Case Report of Becker's Variant
অনুযায়ী: Okan Akşahin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-12-01)

Myotonia congenita and myoadenylate deaminase deficiency: case report
অনুযায়ী: Scola Rosana Herminia, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003-01-01)

Chaperone activity of niflumic acid on ClC-1 chloride channel mutants causing myotonia congenita
অনুযায়ী: Concetta Altamura, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-08-01)

Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Na<sub>v</sub>1.4 Channels Resulting from <i>CLCN1</i> and <i>SCN4A</i> Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients
অনুযায়ী: Oscar Brenes, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-02-01)

Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients
অনুযায়ী: Lorenzo Maggi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-07-01)

Case report: Coexistence of myotonia congenita and Brugada syndrome in one family
অনুযায়ী: Ann Cordenier, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-09-01)

Autosomal recessive myotonia congenita, a muscle channelopathy, presenting in Nigerian siblings: A report
অনুযায়ী: Ikenna O Onwuekwe, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008-01-01)

Case report: A CLCN1 complex variant mutation in exon 15 in a mixed-breed dog with hereditary myotonia
অনুযায়ী: Gabriel Utida Eguchi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-11-01)

Anesthetic management of a patient with sodium-channel myotonia: a case report
অনুযায়ী: Naohisa Matsumoto, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-11-01)

A case of Becker myotonia with pseudodominant inheritance: сurrent approaches to the differential diagnosis of Thomsen’s and Becker's myotonia congenita
অনুযায়ী: S. A. Kurbatov, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-03-01)

Case report: Incomplete penetrance of autosomal dominant myotonia congenita caused by a rare CLCN1 variant c.1667T>A (p.I556N) in a Malaysian family
অনুযায়ী: Nurul Huda Musa, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-01-01)

Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia
অনুযায়ী: Concetta Altamura, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-09-01)

Myotonia and myotonic discharges of dystrophic myotonia type 1 at the first decade onset: a literature review and data of the case series
অনুযায়ী: S. A. Kurbatov, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-06-01)

Myotonic Myopathy With Secondary Joint and Skeletal Anomalies From the c.2386C>G, p.L796V Mutation in SCN4A
অনুযায়ী: Nathaniel Elia, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-02-01)

Sodium Channels Involved in the Initiation of Action Potentials in Invertebrate and Mammalian Neurons
অনুযায়ী: Daria Y Romanova, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-08-01)

Mapping of the FGF14:Nav1.6 complex interface reveals FLPK as a functionally active peptide modulating excitability
অনুযায়ী: Aditya K. Singh, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-07-01)

Case report: Multiple approach analysis in a case of clinically assessed myotonia congenita
অনুযায়ী: Sabrina Lucchiari, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-12-01)

An unusual case with myotonia
অনুযায়ী: Yu-Wei Da, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013-03-01)

Clinico‑genetic heterogeneity of chondrodysthrophic myotonia
অনুযায়ী: N. A. Shnayder
প্রকাশিত: (2015-02-01)

The role of surface electromyography in the assessment of myotonia in Parkinson's disease
অনুযায়ী: LIU Zai‑chao, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-03-01)

Myotonia Congenita in Australian Merino Sheep with a Missense Variant in <i>CLCN1</i>
অনুযায়ী: Leah K. Manning, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-12-01)

Moroccan consanguineous family with Becker myotonia and review
অনুযায়ী: Ilham Ratbi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011-01-01)

Brain Sodium Channel and Febrile Seizure Mechanism
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2009-10-01)

Sodium Channels /
অনুযায়ী: Hoke, Hildegard, author 640011
প্রকাশিত: (2012)

Becker congenital myotonia in black African with molecular findings
অনুযায়ী: Simon Azonbakin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-04-01)

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
অনুযায়ী: Fernando Morales, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008-03-01)

Neuronal voltage-gated ion channels are genetic modifiers of generalized epilepsy with febrile seizures plus
অনুযায়ী: Nicole A. Hawkins, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011-03-01)

Muscle Ultrasound Shear Wave Elastography as a Non-Invasive Biomarker in Myotonia
অনুযায়ী: Cornelius Kronlage, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-01-01)

A Novel Missense Mutation in CLCN1 Gene in a Family with Autosomal Recessive Congenital Myotonia
অনুযায়ী: Mohammad Miryounesi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-09-01)

Regulation of Lung Epithelial Sodium Channels by Cytokines and Chemokines
অনুযায়ী: Brandi M. Wynne, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-07-01)

Neutral lipid storage disease with myopathy and myotonia associated to pathogenic variants on PNPLA2 and CLCN1 genes: case report
অনুযায়ী: João Igor Dantas Landim, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-04-01)

Voltage-gated channel mechanosensitivity: Fact or Friction?
অনুযায়ী: Catherine E Morris
প্রকাশিত: (2011-05-01)

Na+ channel β subunits: Overachievers of the ion channel family
অনুযায়ী: William J Brackenbury, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011-09-01)

Late Sodium Current Inhibitors as Potential Antiarrhythmic Agents
অনুযায়ী: Balázs Horváth, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-04-01)